Arnold-Chiari missbildningstyper, symtom och hur behandling utförs

Arnold-Chiari-syndrom är en sällsynt genetisk missbildning där centrala nervsystemet äventyras och kan leda till balanssvårigheter, förlust av motorisk koordination och synproblem.

Denna missbildning är vanligare hos kvinnor och inträffar vanligtvis under utvecklingen av fostret, i vilket cerebellumet, som är den del av hjärnan som är ansvarig för balans, av en okänd anledning utvecklas olämpligt. Enligt utvecklingen av cerebellum kan Arnold-Chiari syndrom klassificeras i fyra typer:

• Chiari I: Det är den vanligaste och mest observerade typen hos barn och inträffar när cerebellum sträcker sig till en öppning vid botten av skallen, kallad foramen magnum, där den normalt bara ska passera ryggmärgen;
• Chiari II: Det händer när hjärnstammen utöver cerebellum sträcker sig också till foramen magnum. Denna typ av missbildning är vanligare att ses hos barn med spina bifida, vilket motsvarar ett fel i utvecklingen av ryggmärgen och de strukturer som skyddar den. Läs mer om spina bifida;
• Chiari III: Det händer när cerebellum och hjärnstam, förutom att sträcka sig in i foramen magnum, når ryggmärgen, denna missbildning är den allvarligaste, trots att den är sällsynt;
• Chiari IV: Denna typ är också sällsynt och oförenlig med livet och händer när det inte sker någon utveckling eller när det är ofullständig utveckling av småhjärnan.

Diagnosen ställs baserat på avbildningstester, till exempel magnetisk resonansavbildning eller datortomografi, och neurologiska test, där läkaren utför tester för att bedöma personens motoriska och känsliga kapacitet, förutom balans.

Huvudsakliga symtom

Vissa barn som är födda med denna missbildning kanske inte visar symtom eller när de når ungdomar eller vuxen ålder, är vanligare från 30 års ålder. Symtomen varierar beroende på graden av nervsystemets engagemang och kan vara: 

• Cervical smärta;
• Muskelsvaghet;
• Svårigheter i balans;
• Förändring av samordning;
• Förlust av känsla och domningar;
• Visuell förändring;
• yrsel;
• Ökad hjärtfrekvens.

Denna missbildning är vanligare att hända under utvecklingen av fostret, men det kan hända, mer sällan, i vuxenlivet på grund av situationer som kan minska mängden cerebrospinalvätska, såsom infektioner, slag i huvudet eller exponering för giftiga ämnen.

Diagnosen av en neurolog baserad på personens rapporterade symptom, neurologiska undersökningar, som möjliggör bedömning av reflexer, balans och koordination, och analys av datortomografi eller magnetisk resonansavbildning.

Hur behandlingen görs

Behandlingen utförs enligt symtomen och deras svårighetsgrad och syftar till att lindra symtomen och förhindra att sjukdomen fortskrider. Om det inte finns några symtom finns det vanligtvis inget behov av behandling. I vissa fall kan emellertid neurologen, såsom Ibuprofen, till exempel använda mediciner för att lindra smärta..

När symtomen uppträder och är mer allvarliga, vilket stör personens livskvalitet, kan neurologen rekommendera ett kirurgiskt ingrepp, som görs under generell anestesi, för att dekomprimera ryggmärgen och tillåta cirkulation av vätska cerebrospinalvätska. Dessutom kan sjukgymnastik eller arbetsterapi rekommenderas av neurologen för att förbättra motorisk samordning, tal och samordning.