Pompesjukdom vad är det, symptom, diagnos och behandling
Pompes sjukdom är en sällsynt neuromuskulär störning av genetiskt ursprung som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och andningsförändringar, som kan manifestera sig under de första 12 månaderna av livet eller senare under barndomen eller tonåren..
Pompes sjukdom uppstår på grund av bristen på ett enzym som är ansvarigt för nedbrytningen av glykogen i muskler och lever, alfa-glukosidas-syra eller GAA. När detta enzym inte finns eller finns i mycket låga koncentrationer, börjar glykogen att ackumuleras, vilket orsakar förstörelse av muskelvävnadsceller, vilket leder till uppkomsten av symtom..
Denna sjukdom har inget botemedel, men det är mycket viktigt att diagnosen ställs så snart som möjligt så att det inte uppstår någon symptomutveckling som äventyrar personens livskvalitet. Trots att det inte finns något botemedel behandlas Pompes sjukdom genom enzymersättning och fysioterapisessioner.
Symtom på Pompesjukdom
Pompes sjukdom är en genetisk och ärftlig sjukdom, så symptom kan uppträda i alla åldrar. Symtomen är relaterade beroende på enzymaktiviteten och mängden ackumulerat glykogen: ju lägre GAA-aktivitet, desto större är mängden glykogen och följaktligen desto större är skadorna på muskelceller..
De viktigaste tecknen och symtomen på Pompesjukdom är:
- Progressiv muskelsvaghet;
- Muskelsmärta;
- Ostadig gång på tå;
- Svårigheter att klättra trappor;
- Andningssvårigheter vid senare utveckling av andningsfel;
- Svårigheter att tugga och svälja;
- Motorisk utveckling bristfällig för ålder;
- Smärta i korsryggen;
- Svårigheter att stå upp från sittande eller liggande position.
Dessutom, om det finns liten eller ingen aktivitet av GAA-enzymet, är det möjligt att personen också har ett förstorat hjärta och lever.
Diagnos av Pompes sjukdom
Diagnosen av Pompes sjukdom görs genom att samla lite blod för att bedöma aktiviteten hos GAA-enzymet. Om liten eller ingen aktivitet hittas utförs genetisk testning för att bekräfta sjukdomen.
Det är möjligt att diagnostisera barnet medan det fortfarande är gravid, genom fostervattendos. Detta test bör göras när det gäller föräldrar som redan har haft ett barn med Pompes sjukdom eller när en av föräldrarna har den sena sjukdomen. DNA-testning kan också användas som en stödmetod för diagnos av Pompesjukdom.
Hur är behandlingen
Behandlingen för Pompes sjukdom är specifik och görs med appliceringen av det enzym som patienten inte producerar, enzymet alfa-glukosidas-syra. Således börjar personen bryta ner glykogen, vilket förhindrar utvecklingen av muskelskada. Enzymdosen beräknas enligt patientens vikt och appliceras direkt på venen var 15: e dag..
Resultaten blir bättre ju tidigare diagnosen ställs och behandlingen genomförs, vilket naturligtvis minskar cellskadorna orsakade av ansamlingen av glykogen, som är irreversibla och därmed kommer patienten att ha en bättre livskvalitet..
Fysioterapi för Pompes sjukdom
Fysioterapi för Pompes sjukdom är en viktig del av behandlingen och tjänar till att stärka och öka muskeluthålligheten, som måste vägledas av en specialiserad fysioterapeut. Dessutom är det viktigt att andningsfysioterapi utförs, eftersom många patienter kan uppleva andningssvårigheter.
Kompletterande behandling med logoped, pulmonolog och kardiolog och psykolog tillsammans i ett tvärvetenskapligt team är mycket viktigt.
