Hemsida » Genetiska sjukdomar » Stephen Hawkings sjukdom

    Stephen Hawkings sjukdom

    Stephen Hawkings sjukdom är en neuromuskulär dystrofi, kallad Amyotrophic Lateral Sclerosis eller ALS, vilket orsakar symtom som progressiv minskning i muskelstyrka, ofta muskelspasmer eller svårigheter att svälja, till exempel.

    Amyotrofisk lateral skleros orsakar en gradvis förstörelse av nervceller som är ansvariga för muskelrörelse, vilket leder till progressiv förlamning av alla muskelgrupper och därför blir musklerna tunna och små dåliga.

    den Stephen Hawkings sjukdom har inget botemedel, men det finns behandlingar, såsom fysioterapi och intag av Riluzole, för att försena utvecklingen av sjukdomen och minska patientens beroende av dagliga aktiviteter.

    Stephen Hawkings sjukdom är ärftlig?

    Stephen Hawkins sjukdom, eller Amyotrophic Lateral Sclerosis, orsakas av en genetisk förändring, som kan gå från föräldrar till barn. Således, om det finns en historia av sjukdomen i familjen, rekommenderas det att göra genetisk rådgivning innan du blir gravid.

    Ta reda på mer om denna sjukdom och hur den behandlas på:

    • Amyotrofisk lateral skleros
    • riluzole