Von Willebrands sjukdom vad det är, hur man identifierar det och hur behandlingen görs
Von Willebrands sjukdom eller VWD är en genetisk och ärftlig sjukdom som kännetecknas av minskningen eller frånvaron av produktionen av Von Willebrands faktor (VWF), som har en viktig roll i koagulationsprocessen. Enligt ändringsförslaget kan von Willebrands sjukdom klassificeras i tre huvudtyper:
- Typ 1, där det är en delvis minskning av VWF-produktionen;
- Typ 2, där den producerade faktorn inte är funktionell;
- Typ 3, där det finns fullständig brist på Von Willebrand-faktorn.
Denna faktor är viktig för att främja vidhäftning av blodplättar till endotelet, minska och stoppa blödning, och den bär faktor VIII för koagulering, vilket är viktigt för att förhindra blodplättnedbrytning i plasma och är nödvändigt för aktivering av faktor X och fortsättning av kaskaden koagulering för att bilda blodplättspropp.
Denna sjukdom är genetisk och ärftlig, det vill säga den kan passera mellan generationer, men den kan också förvärvas under vuxenlivet när personen har någon typ av autoimmun sjukdom eller cancer, till exempel.
Von Willebrands sjukdom har inget botemedel, men kontroll, som måste göras hela livet enligt läkarens vägledning, typ av sjukdom och symtom som presenteras.
Huvudsakliga symtom
Symtomen på von Willebrands sjukdom beror på sjukdomens typ, men de vanligaste inkluderar:
- Ofta och långvarig blödning från näsan;
- Återkommande blödningar från tandköttet;
- Överskottsblödning efter ett snitt;
- Blod i avföringen eller urinen;
- Ofta blåmärken på olika delar av kroppen;
- Ökat menstruationsflöde.
Dessa symptom är vanligtvis allvarligare hos patienter med von Willebrand typ 3-sjukdom, eftersom det finns en större brist på proteinet som reglerar koagulation.
Hur är diagnosen
Diagnosen av Von Willebrands sjukdom görs genom laboratorietester där närvaron av VWF och plasmafaktor VIII verifieras, förutom blödningstestet och mängden cirkulerande blodplättar. Det är normalt att undersökningen upprepas 2 till 3 gånger så att det finns en korrekt diagnos av sjukdomen och undviker falskt negativa resultat.
Eftersom det är en genetisk sjukdom kan genetisk rådgivning rekommenderas före eller under graviditeten för att kontrollera risken för att barnet föds med sjukdomen..
I relation till laboratorietester identifieras vanligtvis låga nivåer eller frånvaro av VWF och faktor VIII och långvarig TTPa.
Hur behandlingen görs
Behandling av Von Willebrands sjukdom utförs i enlighet med hematologens vägledning och användning av antifibrinolytika, som kan kontrollera blödning från munslemhinnan, näsan, blödningen och i tandprocesser rekommenderas vanligtvis..
Dessutom kan användningen av Desmopressin eller Aminocaproic acid för att reglera koagulering, utöver Von Willebrand-faktorkoncentrat, indikeras.
Under behandlingen rekommenderas att patienter med von Willebrands sjukdom undviker riskfyllda situationer, till exempel utövning av extrema sporter och intag av aspirin och andra icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, såsom Ibuprofen eller Diclofenac, utan medicinsk rådgivning..
Behandling under graviditet
Kvinnor med von Willebrands sjukdom kan ha en normal graviditet utan behov av medicinering, men sjukdomen kan vidarebefordras till sina barn, eftersom det är en genetisk sjukdom.
I dessa fall görs behandlingen av sjukdomen under graviditeten endast 2 till 3 dagar före leverans med desmopressin, särskilt när leveransen sker via kejsarsnitt, och användningen av detta läkemedel för att kontrollera blödning och bevara kvinnans liv är viktigt. Det är också viktigt att detta läkemedel används upp till 15 dagar efter förlossningen, eftersom nivåerna av faktor VIII och VWF åter minskar med risk för blödning efter födseln..
Denna vård är emellertid inte alltid nödvändig, speciellt om faktor VIII-nivåer vanligtvis är 40 IE / dl eller mer. Det är därför det är viktigt att ha periodisk kontakt med hematologen eller barnläkaren för att kontrollera behovet av användning av mediciner och om det finns risk för både kvinnan och barnet..
Behandlingen är dålig för barnet?
Användningen av läkemedel relaterade till Von Willebrands sjukdom under graviditeten är inte skadligt för barnet och är därför en säker metod. Det är dock nödvändigt för barnet att genomföra ett genetiskt test efter födseln för att kontrollera om han har sjukdomen eller inte, och i så fall börja behandlingen..
