Hur man behandlar Werdnig-Hoffmann syndrom

Werdnig-Hoffmann-syndrom är en degenerativ sjukdom som inte har något botemedel och därför behandlas det för att lindra symtom och hjälpa patienten att övervinna begränsningarna som skapas av syndromet, som är relaterade till bristen på styrka i musklerna av hela kroppen.

Således kan behandlingen variera beroende på patientens ålder, påverkade muskler och svårighetsgraden av symtomen:

Svårigheter att tugga eller svälja

I dessa fall är det vanligtvis nödvändigt att placera ett nasogastriskt rör upp till magen eller utföra en gastrostomi, som är ett rör som går direkt från huden till magen, för att tillåta matning av patienten utan risk för kvävning eller sug av mat i lungorna, som kan till exempel orsaka lunginflammation. Så här använder du sona: Hur man matar en person med en sond.

Svårigheten med att tugga eller svälja är relaterad till bristen på styrka i musklerna i munnen och nacken, som kan uppstå hos barnet eller utvecklas under hela livet, när sjukdomen utvecklas..

Andningssvårigheter

Andningssvårigheter är ett av de vanligaste symtomen på Werdnig-Hoffmann-syndrom hos spädbarn och därför kan det vara nödvändigt att få en trakeostomi, som är öppningen av ett litet hål i halsen, strax efter födseln för att underlätta andningen. och förbättra barnets livskvalitet.

I de mildaste fallen, där andningssvårigheterna är mindre allvarliga, kan behandlingen emellertid endast utföras med hjälp av en CPAP, som är en anordning som tvingar luften in i lungorna, och ersätter en del av kroppens muskler. andning. Läs mer om den här enheten på: Nasal CPAP.

Svårigheter att gå eller göra dagliga uppgifter

Bristen på styrka i kroppens muskler orsakar alltid begränsningar för patienten med Werdnig-Hoffmann-syndrom, vilket hindrar honom från att utföra de enklaste dagliga aktiviteterna, till exempel promenader, äta, klä sig eller klä sig, till exempel..

Således är fysioterapi alltid indicerat för alla fall av sjukdomen, inte för att öka muskelstyrkan utan för att hjälpa patienten att utveckla strategier som underlättar utförandet av dagliga uppgifter, till exempel att använda en rullstol för att röra sig eller använda bestick specialiteter att äta.

Symtom på Werdnig-Hoffmann-syndrom

Symtom på Werdnig-Hoffmanns syndrom kan uppträda strax efter födseln eller gradvis infalla, och visas först efter 10 års ålder. Vid uppkomst hos barnet orsakar sjukdomen vanligtvis:

• Generaliserad muskelsvaghet;
• Överdriven ledflexibilitet;
• Svårighet att kontrollera huvudet, även efter 3 månader;
• Ofrivillig sammandragning av musklerna, inklusive tungan;
• Svårigheter att mata eller svälja.

Hos barn eller vuxna är symtomen relaterade till muskelsvaghet, som vanligtvis börjar i benen eller armarna och sprider sig till andra muskler i kroppen..

Werdnig-Hoffmanns syndrom är en genetisk sjukdom som uppstår när det finns en familjehistoria av sjukdomen i både fadern och moderns familj. Således, när det finns en sjukdom i familjen, rekommenderas det att göra genetisk rådgivning för att genom genetiska test bedöma om det finns en chans att barnet kommer att föds med sjukdomen..