Orsaker till Alagille syndrom och hur man ska behandla
Alagille syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar allvarligt flera organ, särskilt levern och hjärtat, och kan vara dödlig. Denna sjukdom kännetecknas av otillräcklig gall- och leverkanaler, vilket leder till ansamling av galla i levern, vilket förhindrar att den fungerar normalt för att eliminera avfall från blodet..
Symtomen manifesteras fortfarande i barndomen och kan vara orsaken till långvarig gulsot hos nyfödda. I vissa fall kan symtomen bli obemärkt, orsakar inga allvarliga skador och i mer allvarliga fall kan det vara nödvändigt att transplantera de drabbade organen.
Möjliga symtom
Förutom otillräckliga gallkanaler orsakar Alagille syndrom en mängd olika tecken och symtom, såsom:
- Gulaktig hud;
- Ögonfläckar;
- Fjärilsformade ryggben;
- Utskjutande panna, haka och näsa;
- Hjärtproblem;
- Utveckling av utvecklingen;
- Generaliserad klåda;
- Kolesterolavlagring på huden;
- Perifer lungstenos;
- Oftalmiska förändringar.
Förutom dessa symtom kan leversvikt också uppstå gradvis, hjärta- och njursvikt. I allmänhet stabiliseras sjukdomen mellan 4 och 10 år, men i närvaro av leversvikt eller hjärtskada är risken för dödlighet högre.
Orsaker till Alagille syndrom
Alagille syndrom är en autosomalt dominerande sjukdom, vilket innebär att om en av barnets föräldrar har detta problem, är det 50% mer troligt att barnet har sjukdomen. Emellertid kan mutationen också förekomma hos barnet, även om båda föräldrarna är friska.
Denna sjukdom orsakas på grund av förändringar eller mutationer i DNA-sekvensen som kodar för en specifik gen, belägen på kromosom 20, som är ansvarig för den normala funktionen i levern, hjärtat och andra organ, vilket gör att de inte fungerar normalt.
Diagnos av Alagille syndrom
Eftersom det orsakar många symtom kan diagnosen av denna sjukdom ställas på flera sätt, varav den vanligaste är en leverbiopsi.
Bedömning av tecken och symtom
Om huden är gulaktig, eller om det finns karakteristiska ansikts- och ryggmärgsavvikelser, hjärt- och njurproblem, oftalmiska förändringar eller utvecklingsförseningar, är det mycket troligt att barnet lider av detta syndrom. Det finns dock andra sätt att diagnostisera sjukdomen.
Mät funktionen av bukspottkörteln
Tester kan göras för att utvärdera funktionen i bukspottkörteln, bestämma hur mycket fett som absorberas av maten som äts av barnet, genom analys av avföring. Men fler tester bör göras, eftersom detta test enbart kan vara en indikator på andra sjukdomar.
Utvärdering av en kardiolog
Kardiologen kan upptäcka ett hjärtproblem med hjälp av ett ekokardiogram, som består av en ultraljud av hjärtat för att se strukturen och fungera, eller genom ett elektrokardiogram som mäter hjärtrytmen.
Utvärdering av en ögonläkare
Ögonläkaren kan utföra en specialiserad ögonundersökning för att upptäcka avvikelser, störningar i ögat eller förändringar i pigmentering i näthinnan.
Röntgenutvärdering
Att göra en röntgenstråle till ryggraden kan hjälpa till att upptäcka ryggradens ben i form av en fjäril, som är den vanligaste defekten i samband med detta syndrom.
Behandling för Alagille sjukdom
Denna sjukdom har dock inget botemedel för att förbättra symtom och livskvalitet, läkemedel som reglerar gallflödet rekommenderas, såsom Ursodiol och multivitaminer med vitamin A, D, E, K, kalcium och zink för att korrigera näringsbrister som kan uppstå på grund av sjukdom.
I svårare fall kan det vara nödvändigt att ta till operation eller till och med transplantation av organ som lever och hjärta.
