Alkaptonuria vad är det, symtom och hur behandling sker

Alcaptonuria, även kallad ochronosis, är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av ett fel i metabolismen av aminosyrorna fenylalanin och tyrosin på grund av en liten mutation i DNA. Denna sjukdom inträffar på grund av bristen på ett enzym, homogentisatdioxygenas eller homogentisatoxygas, vilket leder till ackumulering av homogentisinsyra, som är en mellanliggande förening i metabolismen av dessa aminosyror och som under normala förhållanden inte kan påvisas i blodet..

Sjukdomen manifesterar sig i barndomen genom att ändra färgen på urinen, som blir svart, utöver förekomsten av mörka fläckar till exempel på huden och öronen. Vissa människor blir emellertid endast symptomatiska efter 40 års ålder, vilket gör behandlingen svårare och symptomen är oftast svårare.

Alcaptonuria har inget botemedel, men behandlingen hjälper till att minska symtomen, det rekommenderas att följa en diet som är låg i livsmedel som innehåller fenylalanin och tyrosin, förutom att öka konsumtionen av livsmedel som är rika på C-vitamin, till exempel citron..

Symtom på Alkaptonuria

De mest karakteristiska symtomen på alkaptonuri är:

• Mörk, nästan svart urin - Ta reda på andra orsaker till svart urin;
• Blåaktigt öronvax;
• Svarta fläckar på den vita delen av ögat, runt örat och struphuvud;
• dövhet;
• Artrit som orsakar ledvärk och begränsad rörelse;
• Brusstyvhet;
• Njurar och prostata stenar, för män;
• Hjärtproblem.

Det mörka pigmentet kan samlas på huden i områdena i armhålan och ljumsken, som, när de svettas, kan passera till kläderna. Det är vanligt att en person har andningssvårigheter på grund av processen med hård brosk och höghet på grund av hyalinmembranets styvhet. I de sena stadierna av sjukdomen kan syra ackumuleras i hjärns vener och artärer, vilket kan leda till allvarliga hjärtproblem.

Diagnosen Alkaptonuria görs genom att analysera symtomen, främst av den mörka färgkarakteristiken för sjukdomen som förekommer i olika delar av kroppen, förutom laboratorietester som syftar till att upptäcka koncentrationen av homogentisyra i blodet, främst, eller att upptäcka mutationen genom molekylundersökningar. Förstå vad molekylär diagnos är och vad den är till för.

Hur behandlingen görs

Behandlingen för alkaptonuri syftar till att lindra symtomen, eftersom det är en recessiv genetisk sjukdom. Således kan användningen av smärtstillande medel eller antiinflammatoriska läkemedel rekommenderas för att lindra ledvärk och broskens styvhet, förutom fysioterapisessioner, som kan göras med kortikosteroidinfiltrering, för att förbättra rörligheten hos de drabbade lederna..

Dessutom rekommenderas det att följa en diet låg med fenylalanin och tyrosin, eftersom de är föregångare till homogentisinsyra, så det rekommenderas att undvika konsumtion av cashewnötter, mandlar, brödsnötter, avokado, svamp, äggvita , banan, mjölk och bönor, till exempel. Se vilka livsmedel som innehåller mycket fenylalanin och tyrosin som bör undvikas.

Intag av C-vitamin eller askorbinsyra föreslås också som en behandling, eftersom det är effektivt för att minska ansamlingen av bruna pigment i brosket och utveckla artrit. Läs mer om askorbinsyra.