Vad är mosaik och dess viktigaste konsekvenser
Mosaik är namnet som ges till en typ av genetiskt fel under utvecklingen av embryot inuti materns livmodern, där personen börjar ha två distinkta genetiska material, ett som bildas genom korsning av ägget med spermierna från föräldrarna, och en annan som uppstår på grund av en mutation av en cell under utvecklingen av embryot.
Således kommer personen att utveckla en blandning av celler, med en procentandel av normala celler och en annan procentandel celler med mutationen, som visas i följande figur:
Huvudfunktioner
Mosaik inträffar när en mutation inträffar i en embryocell, vanligtvis förlust eller duplicering av en kromosom, vilket får personen att utveckla sin organisme med två typer av celler och två typer av genetiskt material. Denna mutation kan vara av två typer:
- germinal eller Gonadal: påverkar spermier eller ägg, med förändringar som kan överföras till barn. Några exempel på sjukdomar orsakade av förändringar i bakterieceller är Turners syndrom, osteogenesis imperfecta och Duchenne muskeldystrofi;
- somatisk: i vilka celler från någon annan del av kroppen bär denna mutation, oavsett om personen kan utveckla fysiska förändringar orsakade av den. Således beror det fysiska uttrycket för mutationen på vilka och hur många celler i kroppen som påverkas. Somatisk mosaik kan överföras från föräldrar till barn, och några exempel på orsakade sjukdomar är Downs syndrom och neurofibromatos.
Blandad mosaik inträffar när personen har båda typer av mosaik, både groddar och somatiska.
Mosaik skiljer sig från chimerism genom att embryonens genetiska material i denna situation dupliceras genom fusion av två olika embryon, som blir en. Lär dig mer om denna situation i chimerism.
Konsekvenser av mosaik
Även om många fall av mosaik inte orsakar symtom eller någon konsekvens för personens hälsa, kan denna situation orsaka uppkomsten av flera komplikationer och sjukdomar för bäraren, och några exempel är:
- Predisposition för cancer;
- Förändringar i tillväxt;
- Förutsättning för spontana aborter;
- Förändringar i hudens pigmenteringsmönster;
- Okulär heterokromi, där personen kan ha ett öga i varje färg;
- Downs syndrom;
- Turnersyndrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne muskeldystrofi;
- McCune-Albright-syndrom;
- Pallister-Killian syndrom;
- Proteus syndrom.
Dessutom har det observerats att mosaik ökar predispositionen för degenerativa neurologiska sjukdomar, såsom Alzheimers eller Parkinson, till exempel.
