Hemsida » Genetiska sjukdomar » Förstå bättre vad Albinism är

    Förstå bättre vad Albinism är

    Albinism är en ärftlig genetisk sjukdom som gör att kroppens celler inte kan producera Melanin, ett pigment som när det inte orsakar brist på färg i hud, ögon, hår eller hår. En Albinos hud är vanligtvis vit, känslig för solen och ömtålig, medan ögonens färg kan variera från mycket ljusblå nästan genomskinlig till brun, och detta är en sjukdom som också kan förekomma hos djur som orangutang, till exempel.

    Dessutom utsätts albinoer också för vissa sjukdomar, såsom synproblem som strabismus, myopi eller fotofobi på grund av ljus färg i ögonen eller hudcancer orsakad av brist på hudfärg.

    Typer av Albinism

    Albinism är ett genetiskt tillstånd där det kan finnas en total eller partiell frånvaro av pigmentering och som endast kan påverka vissa organ, t.ex. ögonen, som i dessa fall kallas Eye Albinism, eller som kan påverka huden och håret, i det kaos som kallas Kutan albinism. I fall där det saknas pigmentering i hela kroppen kallas detta Oculokutan Albinism.

    Orsaker till Albinism

    Albinism orsakas av en genetisk förändring relaterad till produktionen av Melanin i kroppen. Melanin produceras av en aminosyra, känd som Tyrosine, och det som händer i albinoen är att denna aminosyra är inaktiv, och därmed har liten eller ingen produktion av Melanin, det pigment som ansvarar för färgning av hud, hår och ögon.

    Albinism är ett ärftligt genetiskt tillstånd, som således kan överföras från föräldrar till barn, vilket kräver en gen med en mutation från fadern och en annan från mamman som ska ärvas för att sjukdomen ska manifestera. Emellertid kan en albinoperson bära albinismgenen och inte manifestera sjukdomen, eftersom denna sjukdom endast förekommer när denna gen ärvs från båda föräldrarna.

    Diagnos av Albinism

    Diagnosen albinism kan göras utifrån observerade symptom, brist på färg i hud, ögon, hår och hår, vilket också kan göras genom genetiska laboratorietester som identifierar typen av albinism.

    Behandling och vård av Albinism

    Det finns inget botemedel eller behandling mot Albinism eftersom det är en ärftlig genetisk sjukdom som uppstår på grund av en mutation i en gen, men det finns vissa åtgärder och försiktighetsåtgärder som kan förbättra Albinos liv betydligt, till exempel:

    • Använd hattar eller tillbehör som skyddar ditt huvud från solljus;
    • Bär kläder som skyddar huden väl, som långärmade tröjor;
    • Använd solglasögon för att skydda dina ögon från solljus och för att undvika ljuskänslighet;
    • Applicera solkräm SPF 30 eller mer innan du lämnar hemmet och utsätter dig för solen och dess strålar.

    Spädbarn med detta genetiska problem bör övervakas från födseln och uppföljningen bör utvidgas under hela deras liv, så att deras hälsostatus regelbundet kan bedömas, och albinoen bör övervakas ofta av en hudläkare och en ögonläkare..

    Albino när solbadning nästan inte garvar, är endast utsatt för möjlig solbränna och därför, när det är möjligt, bör direkt exponering för solljus undvikas för att undvika eventuella problem som hudcancer.