Hemsida » Genetiska sjukdomar » Cleidocranial dysplasi vad är det, egenskaper och behandling

    Cleidocranial dysplasi vad är det, egenskaper och behandling

    Cleidocranial dysplasi är en mycket sällsynt genetisk och ärftlig missbildning där det finns en försening i utvecklingen av barnets skalle och axelben samt tänderna.

    Även om det kan finnas flera fall av detta tillstånd i samma familj, vanligtvis varierar egenskaperna och symtomen som presenteras mycket från en person till nästa, och därför måste varje fall utvärderas väl av barnläkaren..

    Huvudfunktioner

    Egenskaperna hos cleidokraniell dysplasi varierar mycket från person till person, men de vanligaste inkluderar:

    • Försena med att stänga molarna i barnet;
    • Utstickande haka och panna;
    • Mycket bred näsa;
    • Smak högre än normalt;
    • Kortera eller frånvarande klaviklar;
    • Smala och mycket flexibla axlar;
    • Försenad tandtillväxt.

    Dessutom kan dysplasi också påverka ryggraden och i dessa fall kan andra problem uppstå, till exempel skoliose och kort statur. På samma sätt kan förändring av ansiktsben också resultera i modifiering av bihålorna, vilket kan göra att barnet med cleidokraniell dysplasi får mer frekventa sinusitattacker.

    Hur du bekräftar diagnosen

    Diagnosen cleidokraniell dysplasi görs vanligtvis av barnläkaren efter att ha observerat egenskaperna hos tillståndet. Därför kan det vara nödvändigt att utföra diagnostiska tester, som röntgenstrålar, för att bekräfta förändringar i benen i skallen eller bröstet, till exempel.

    Vem kan ha detta villkor

    Cleidocranial dysplasi är vanligare hos barn där en eller båda föräldrarna har missbildningen, men eftersom den orsakas av en genetisk förändring kan cleidokranial dysplasi också uppstå hos barn till personer som inte har andra fall i familjen, på grund av en genetisk mutation.

    Emellertid är cleidokraniell dysplasi mycket sällsynt, med endast ett fall i varje 1 miljon födslar världen över..

    Hur behandlingen görs

    I många fall är det inte nödvändigt att göra någon typ av behandling för att korrigera de förändringar som orsakas av cleidokraniell dysplasi, eftersom de inte förhindrar barnets utveckling och inte heller hindrar honom från att ha en god livskvalitet..

    Men i fall av större missbildningar är det vanligt att läkaren rekommenderar olika typer av behandling, beroende på förändringen som ska behandlas:

    1. Tandproblem

    När det gäller tandproblem och förändringar är målet att förbättra utseendet på munnen så att barnet kan utvecklas med större självförtroende och lättare att tugga mat.

    Således är det viktigt att hänvisa till en tandläkare eller tandläkare för att bedöma behovet av att tillämpa någon typ av apparat eller till och med kirurgi.

    2. Talstörningar

    På grund av förändringar i ansikte och tänder kan vissa barn med cleidokraniell dysplasi ha svårt att tala korrekt. Således kan barnläkaren indikera genomförandet av talterapisessioner.

    3. Ofta bihåleinflammation

    Eftersom bihåleinflammation är relativt vanlig hos dem som har detta tillstånd, kan läkaren ange vilka som är de första varningstecknen som borde leda till misstankar om bihåleinflammation, såsom irritation, förekomst av mild feber eller rinnande näsa, för att starta behandlingen så snart som möjligt och underlätta återhämtningen.

    4. Svaga ben

    I händelse av att cleidokraniell dysplasi orsakar försvagning av benen kan läkaren också råda om tillskott med kalcium och vitamin D, till exempel.

    Utöver allt detta är det under barnets utveckling också viktigt att regelbundet besöka barnläkaren och en ortoped för att bedöma om nya komplikationer uppstår som måste behandlas för att förbättra barnets livskvalitet.