Hur man identifierar och behandlar Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom är en sällsynt genetisk störning som endast drabbar pojkar och uppstår på grund av förekomsten av en extra X-kromosom i det sexuella paret. Denna kromosomavvikelse, kännetecknad av XXY, orsakar förändringar i fysisk och kognitiv utveckling, vilket ger betydande egenskaper såsom bröstförstoring, brist på hår på kroppen eller försenad utveckling av penis, till exempel.

Även om det inte finns något botemedel mot detta syndrom, är det möjligt att börja testosteronersättningsterapi under tonåren, vilket gör att många pojkar kan utvecklas mer på samma sätt som sina vänner..

Huvudfunktioner

Vissa pojkar som har Klinefelters syndrom kanske inte visar några förändringar, men andra kan ha vissa fysiska egenskaper såsom:

• Mycket små testiklar;
• Lite skrymmande bröst;
• Brett höft;
• Få ansiktshår;
• Liten penisstorlek;
• Röst högre än normalt;
• infertilitet.

Dessa egenskaper är lättare att identifiera under tonåren, som det är när pojkarnas sexuella utveckling förväntas inträffa. Det finns emellertid andra egenskaper som redan kan identifieras sedan barndomen, särskilt relaterade till kognitiv utveckling, som att ha svårt att tala, försening i krypning, koncentrationsproblem eller svårigheter att uttrycka känslor.

Varför Klinefelter syndrom händer

Klinefelter-syndrom inträffar på grund av en genetisk förändring som får en extra X-kromosom att existera i pojkens karyotyp, som är XXY istället för XY.

Även om det är en genetisk förändring, är detta syndrom endast från föräldrar till barn och det finns därför ingen större chans att få denna förändring, även om det redan finns andra fall i familjen.

Hur du bekräftar diagnosen

Vanligtvis uppstår misstankar om att en pojke kan ha Klinefelters syndrom under tonåren när sexorganen inte utvecklas ordentligt. För att bekräfta diagnosen är det lämpligt att konsultera barnläkaren för att utföra karyotypundersökningen, där det sexuella paret av kromosomer utvärderas, för att bekräfta om det finns ett XXY-par eller inte..

Förutom detta test kan läkaren hos vuxna män också beställa andra tester, såsom tester för hormoner eller spermakvalitet, för att bekräfta diagnosen.

Hur behandlingen görs

Det finns inget botemedel mot Klinefelter syndrom, men din läkare kan råda dig att ersätta testosteron genom injektioner i huden eller genom att applicera plåster, som gradvis frisätter hormonet över tid..

I de flesta fall har denna behandling bättre resultat när den börjar i tonåren, eftersom det är perioden där pojkar utvecklar sina sexuella egenskaper, men det kan också göras hos vuxna, främst för att minska vissa egenskaper såsom bröstens storlek eller hög tonhöjd röst.

I fall där det finns kognitiv försening rekommenderas det att behandlas med de mest lämpliga yrkesverksamma. Om det till exempel är svårt att tala är det lämpligt att konsultera en logoped, men denna typ av uppföljning kan diskuteras med barnläkaren..