Vad är Lebers medfödda amauros och hur man ska behandla

Lebers medfödda amauros, även känd som ACL, Lebers syndrom eller Lebers ärftliga optiska neuropati, är en sällsynt ärftlig degenerativ sjukdom som orsakar gradvisa förändringar i näthinnans elektriska aktivitet, vilket är ögonsvävnaden som upptäcker ljus och färg, orsakar allvarlig synförlust sedan födseln och andra ögonproblem, till exempel ljuskänslighet eller keratokonus.

I allmänhet uppvisar barnet med denna sjukdom inte försämrade symtom eller nedsatt syn över tid, men har en mycket begränsad synnivå, som i många fall endast gör det möjligt att upptäcka rörelser i närheten, former och ljusförändringar.

Lebers medfödda amauros har inget botemedel, men specialglasögon och andra anpassningsstrategier kan användas för att försöka förbättra barnets syn och livskvalitet. Ofta behöver människor med fall av denna sjukdom i familjen göra genetisk rådgivning innan de försöker bli gravid.

Hur man behandlar och lever med sjukdomen

Lebers medfödda Amauros förvärras inte med åren och därför kan barnet anpassa sig till visionsgraden utan många svårigheter. Men i vissa fall kan det vara lämpligt att använda speciella glasögon för att försöka förbättra syngraden något.

I fall där synen är mycket låg kan det vara användbart att lära sig punktskrift, att kunna läsa böcker eller att använda en styrhund för att röra sig på gatan, till exempel.

Dessutom kan barnläkaren också rekommendera användning av datorer anpassade för personer med mycket låg syn, för att underlätta barnets utveckling och möjliggöra interaktion med andra barn. Den här typen av enheter är särskilt användbar i skolan, så att barnet kan lära sig i samma takt som sina kamrater.

Huvudsakliga symtom och hur man identifierar

Symtom på Lebers medfödda amauros är vanligast runt det första året och inkluderar:

• Svårigheter att fatta närliggande föremål;
• Svårigheter att känna igen bekanta ansikten när de är borta;
• Onormala ögonrörelser;
• Överkänslighet mot ljus;
• epilepsi;
• Försening i motorisk utveckling.

Denna sjukdom kan inte identifieras under graviditeten och orsakar inte heller förändringar i ögats struktur. På så sätt kan barnläkaren eller ögonläkaren göra flera tester för att eliminera andra hypoteser som kan orsaka symtomen.

Varje gång det finns misstankar om synproblem hos barnet rekommenderas att du konsulterar barnläkaren för att göra syntester, såsom elektroretinografi, för att diagnostisera problemet och starta lämplig behandling..

Hur man får sjukdomen

Detta är en ärftlig sjukdom och överförs därför från föräldrar till barn. Men för att detta ska ske måste båda föräldrarna ha en sjukdomsgen, och det är inte obligatoriskt att någon av föräldrarna har utvecklat sjukdomen.. 

Således är det vanligt att familjer inte presenterar sjukdomen i flera generationer, eftersom det bara är 25% av överföringen av sjukdomen.