Schinzel-Giedion syndrom

Schinzel-Giedion-syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som orsakar uppkomsten av missbildningar i skelettet, förändringar i ansiktet, hinder i urinvägarna och allvarliga utvecklingsförseningar hos barnet.

I allmänhet är Schinzel-Giedion-syndrom inte ärftligt och kan därför förekomma i familjer som inte har tidigare haft sjukdomen.

den Schinzel-Giedion-syndrom har inget botemedel, men operationer kan göras för att korrigera vissa missbildningar och förbättra barnets livskvalitet, men livslängden är dock låg.

Symtom på Schinzel-Giedions syndrom

Symtom på Schinzel-Giedion-syndrom inkluderar:

• Smalt ansikte med stort panna;
• Mun och tunga större än normalt;
• Överdriven kroppshår;
• Neurologiska problem, såsom synskada, kramper eller dövhet;
• Allvarliga förändringar i hjärta, njurar eller könsorgan.

Vanligtvis identifieras dessa symtom strax efter födseln och därför kan barnet behöva läggas in på sjukhus för att behandla symtomen innan det släpps ut från modersjukhuset..

Förutom de karakteristiska symtomen på sjukdomen har spädbarn med Schinzel-Giedion-syndrom också progressiv neurologisk degeneration, ökad risk för tumörer och återkommande luftvägsinfektioner, såsom lunginflammation.

Hur man behandlar Schinzel-Giedion syndrom

Det finns ingen specifik behandling för att bota Schinzel-Giedion-syndrom, men vissa behandlingar, särskilt kirurgi, kan användas för att korrigera missbildningar orsakade av sjukdomen, vilket förbättrar barnets livskvalitet..