Vad är Adrenoleukodystrophy Lorenzos sjukdom

Adrenoleukodystrofi är en sällsynt genetisk sjukdom kopplad till X-kromosomen som påverkar binjurarna, nervsystemet och testiklar. Sjukdomen drabbar särskilt män och kan manifestera sig i alla åldrar.

Adrenoleukodystrofi förändrar myelin, ett protein som finns i den vita delen av nervsystemet. Nervsystemet fungerar som en slags elektrisk krets och myelin tjänar till att isolera nervcellerna i denna krets. När det sker en förändring av myelin, slutar ledningen göras korrekt och nervsystemet förlorar sina funktioner.

Symtom på adrenoleukodystrofi

Symtomen på adrenoleukodystrofi visas gradvis. Individen tappar binjurfunktioner, förmågan att prata och interagera, måste bära glasögon på grund av strabismus, har svårt att gå, börjar äta genom ett rör, har många anfall och på kort tid är individen som i koma. Allt händer eftersom din kropp inte kan stå ensam och kräver hjälp av enheter.

Livslängd 

Adrenoleukodystrofi kan manifestera sig under de första månaderna av barnets liv och i detta fall är livslängden 5 år. Om den manifesteras mellan 4 och 10 års liv, har barnet en förväntad livslängd på cirka 10 år och när sjukdomen manifesteras i vuxen ålder kan individen leva i många decennier, även om nervsystemets försämring vara lika progressiv.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av adrenoleukodystrofi görs med användning av hormoner från binjurarna och med Lorenzos olja för att försena utvecklingen av sjukdomen. Fysioterapi och psykoterapi indikeras också.

Benmärgstransplantation kan indikeras i specifika fall. Docosahexaensyra är indicerad för behandling av neonatal adrenoleukodystrofi, men adrenoleukodystrofi har för närvarande inget botemedel.

Filmen "The Lorenzo oil" visar historien om en pojke som har Adrenoleukodystrophy och baseras på riktiga fakta.