Hur man behandlar generaliserad medfödd lipodystrofi

Behandlingen för generaliserad medfödd lipodystrofi, som är en genetisk sjukdom som inte tillåter ansamling av fett under huden som leder till dess ansamling i organ eller muskler, syftar till att minska symtomen och varierar därför i båda fallen. Men det mesta görs det med:

Kolhydratdiet, som bröd, ris eller potatis: hjälper till att upprätthålla energinivåerna i kroppen som reduceras på grund av brist på fett, vilket tillåter normal tillväxt och utveckling;
Mat med låg fetthalt: hjälper till att förhindra ansamling av fett i muskler och organ som lever eller bukspottkörtel. Här är vad du ska undvika: Fettrika livsmedel.
Leptinersättningsterapi: läkemedel, till exempel Myalept, används för att ersätta det hormon som produceras av fettceller, vilket hjälper till att förhindra uppkomsten av diabetes eller höga triglyceridnivåer.

Dessutom kan behandling även omfatta användning av läkemedel för diabetes eller leverproblem, om dessa komplikationer redan har utvecklats.

I de svåraste fallen, där generaliserad medfödd lipodystrofi orsakar komplexa leverskador eller förändringar i ansiktet, kan kirurgi användas för att korrigera ansiktsestetiken, för att ta bort leverskadorna eller, i mer avancerade fall, för att få en transplantation. lever.

Symtom på generaliserad medfödd lipodystrofi

Symtom på generaliserad medfödd lipodystrofi, även känd som Berardinelli-seip-syndrom, förekommer vanligtvis under barndomen och kännetecknas av brist på kroppsfett som ger ett mycket muskulöst utseende med utskjutande vener. Dessutom kan barnet också visa mycket snabb tillväxt, vilket leder till att händer, fötter eller käkar utvecklas för stora för deras ålder.

Under åren, om medfödd lipodystrofi inte behandlas tillräckligt, kan det orsaka ansamling av fett i muskler eller organ, vilket kan leda till konsekvenser som:

Mycket stora och utvecklade muskler;
Allvarlig leverskada;
Diabetes typ 2;
Förtjockning av hjärtmuskeln;
Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet;
Ökad mjältstorlek.

Förutom dessa komplikationer kan generaliserad medfödd lipodystrofi också orsaka utveckling av akantos nigricans, ett hudproblem som leder till utveckling av mörka, tjocka fläckar på huden, särskilt i nacke, armhålan och ljumskområdet. Läs mer på: Hur man behandlar akantos nigricans.

Diagnos av generaliserad medfödd lipodystrofi

Diagnosen av generaliserad medfödd lipodystrofi görs vanligtvis av en allmänläkare eller endokrinolog, genom att observera symptomen eller bedöma patientens historia, särskilt om patienten är mycket tunn men har problem såsom diabetes, förhöjda triglycerider, leverskada eller akantos nigricans, till exempel.

Dessutom kan läkaren också beställa några diagnostiska tester såsom blodprover eller MRI, för att utvärdera blodlipidnivåer eller förstörelse av fettceller i kroppen, till exempel. I sällsynta fall kan ett genetiskt test också göras för att identifiera om det finns en mutation i de specifika generna som orsakar generaliserad medfödd lipodystrofi.

Om diagnosen generaliserad medfödd lipodystrofi bekräftas, bör genetisk rådgivning ges innan du blir gravid, till exempel eftersom det finns en risk att överföra sjukdomen till barnen.