Hur man identifierar och behandlar DiGeorge syndrom
DiGeorge-syndrom är en sällsynt sjukdom orsakad av en medfödd defekt i tymus, parathyroidkörtlar och aorta, som kan diagnostiseras under graviditet. Beroende på graden av utveckling av syndromet, kan läkaren klassificera det som partiellt, komplett eller övergående.
Barn utvecklar inte denna sjukdom på samma sätt, eftersom den varierar beroende på de genetiska förändringarna hos var och en, men de vanligaste kännetecknen inkluderar:
- Blåaktig hud;
- Öron som är lägre än normalt;
- Liten mun, formad som en fiskmunn;
- Försenad tillväxt och utveckling;
- Spalt gommen;
- Frånvaro av timus och paratyreoidkörtlar i ultraljudsundersökningar;
- Missbildningar i ögonen;
- Dövhet eller markant nedsatt hörsel;
- Uppkomst av hjärtproblem.
I vissa fall kan detta syndrom också orsaka andningsproblem, svårigheter att gå upp i vikt, försenat tal, muskelspasmer eller frekventa infektioner, såsom tonsillit eller lunginflammation, till exempel.
De flesta av dessa egenskaper är synliga strax efter födseln, men hos vissa barn kan symtomen bli uppenbara bara några år senare, särskilt om den genetiska förändringen är mycket mild. Således, om föräldrar, lärare eller familjemedlemmar identifierar någon av egenskaperna, kontakta barnläkaren som kan bekräfta diagnosen..
Hur diagnosen ställs
Vanligtvis gör diagnosen DiGeorge-syndrom av en barnläkare genom att observera sjukdomens egenskaper. Därför kan läkaren vid behov beställa diagnostiska test för att identifiera om det är vanliga hjärtförändringar av syndromet.
För att göra en mer korrekt diagnos kan emellertid också ett blodprov, känt som FISH, beställas, i vilket närvaron av förändringar i kromosom 22, som är ansvarig för uppkomsten av DiGeorge-syndrom, utvärderas. Läs mer om hur denna undersökning görs.
Hur DiGeorge-syndrom behandlas
Behandlingen av DiGeorge-syndrom börjar omedelbart efter diagnos, vilket vanligtvis sker under de första dagarna av barnets liv, fortfarande på sjukhuset. Behandling inkluderar vanligtvis förstärkning av immunsystemet och kalciumnivåer, eftersom dessa förändringar kan leda till infektioner eller andra allvarliga hälsotillstånd..
Andra alternativ kan också inkludera kirurgi för att korrigera spaltgommen och användning av mediciner för hjärtat, beroende på förändringar som har utvecklats hos barnet..
Det finns fortfarande inget botemedel mot DiGeorge-syndrom, men det tros att användning av embryonala stamceller kan bota sjukdomen.
Huvudsakliga orsaker till DiGeorge syndrom
Orsakerna till DiGeorge-syndrom är relaterade till användningen av alkohol under graviditeten, utvecklingen av graviditetsdiabetes och de spontana genetiska förändringarna av kromosom 22, vilket kan hända utan en specifik orsak.
