Hur man identifierar och behandlar Leigh syndrom

Leighs syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar en gradvis förstörelse av centrala nervsystemet, vilket påverkar hjärnan, ryggmärgen eller synnerven, till exempel.

I allmänhet förekommer de första symtomen mellan 3 månader och 2 års ålder och inkluderar förlust av motorik, kräkningar och tydlig aptitlöshet. I mer sällsynta fall kan emellertid detta syndrom endast förekomma hos vuxna, cirka 30 år, och utvecklas långsammare.

Leighs syndrom har inget botemedel, men dess symtom kan kontrolleras med medicinering eller fysioterapi för att förbättra barnets livskvalitet..

Vilka är de viktigaste symtomen

De första symptomen på denna sjukdom förekommer vanligtvis före 2 års ålder med en förlust av förmågor som redan hade förvärvats. Beroende på barnets ålder kan därför de första tecknen på syndromet inkludera förlust av förmågor som att hålla huvudet, mata, gå, prata, springa eller äta..

Dessutom inkluderar andra mycket vanliga symtom:

• Förlust av aptit;
• Ofta kräkningar;
• Överdriven irritabilitet;
• kramper;
• Utveckling av utvecklingen;
• Svårighet att gå upp i vikt;
• Minskad styrka i armar eller ben;
• Muskeltremor och spasmer;

Med utvecklingen av sjukdomen är det fortfarande vanligt att öka och mjölksyra i blodet, som när det är i stora mängder kan påverka funktionen hos organ såsom hjärta, lungor eller njurar, vilket kan orsaka andningssvårigheter eller utvidgning av hjärtat, till exempel. exempel.

När symtom uppträder i vuxen ålder är de första symtomen nästan alltid relaterade till synen, inklusive utseendet på ett vitaktigt lager som suddar synen, gradvis synförlust eller färgblindhet (förlust av förmåga att skilja mellan grönt och rött ). Hos vuxna utvecklas sjukdomen långsammare och följaktligen börjar muskelspasmer, svårigheter att koordinera rörelser och förlust av styrka först efter 50 års ålder..

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandlingsform för Leighs syndrom, och barnläkaren måste anpassa behandlingen till varje barn och deras symptom. Således kan ett team av flera proffs krävas för att behandla varje symptom, inklusive en kardiolog, en neurolog, en fysioterapeut och andra specialister..

En vanlig och vanlig behandling för nästan alla barn är dock vitamin B1-tillskott, eftersom detta vitamin hjälper till att skydda membranen i nervcentraler i centrala nervsystemet, vilket försenar utvecklingen av sjukdomen och förbättrar vissa symptom..

Således är prognosen för sjukdomen mycket varierande, beroende på problemen som orsakas av sjukdomen hos varje barn, men livslängden är fortfarande låg eftersom de allvarligaste komplikationerna som utsätter livet oftast uppstår nära tonåren..

Vad orsakar syndromet

Leighs syndrom orsakas av en genetisk störning som kan ärvas från fadern och modern, även om föräldrarna inte har sjukdomen men det finns fall i familjen. Därför rekommenderas det att personer med fall av denna sjukdom i familjen gör genetisk rådgivning innan de blir gravida för att ta reda på chansen att få ett barn med detta problem..