Hur man identifierar och behandlar Aase-Smith syndrom

Aase-syndrom, även känt som Aase-Smith-syndrom, är en sällsynt sjukdom som orsakar problem som konstant anemi och missbildningar i lederna och benen i olika delar av kroppen..

Några av de vanligaste missbildningarna inkluderar:

• Leder, fingrar eller tår, små eller frånvarande;
• Spalt gommen;
• Deformerade öron;
• Hängande ögonlock;
• Svårigheter att helt sträcka lederna;
• Smala axlar;
• Mycket blek hud;
• Tarmled i tummarna.

Detta syndrom uppstår från födseln och inträffar på grund av en slumpmässig genetisk mutation under graviditeten, varför det i de flesta fall är en icke-ärftlig sjukdom. Det finns dock vissa fall där sjukdomen kan övergå från föräldrar till barn.

Hur behandlingen görs

Behandlingen indikeras vanligtvis av en barnläkare och inkluderar blodtransfusioner under det första leveåret för att hjälpa till att kontrollera anemi. Under åren har anemi blivit mindre uttalad, så transfusioner kanske inte längre är nödvändiga, men det är lämpligt att ha ofta blodprover för att bedöma nivåerna av röda blodkroppar..

I de svåraste fallen, där det inte är möjligt att balansera röda blodkroppsnivåer med blodtransfusioner, kan det vara nödvändigt att ha en benmärgstransplantation. Se hur denna behandling görs och vad riskerna är.

Missbildningar kräver sällan behandling, eftersom de inte försämrar dagliga aktiviteter. Men om detta händer kan barnläkaren rekommendera operation för att försöka rekonstruera den drabbade platsen och återställa funktionen..

Vad kan orsaka detta syndrom

Aase-Smith syndrom orsakas av en förändring i en av de 9 viktigaste generna för bildandet av proteiner i kroppen. Denna förändring sker vanligtvis slumpmässigt, men i sällsynta fall kan den gå från föräldrar till barn.

Således, när det finns fall av detta syndrom, rekommenderas det alltid att konsultera genetisk rådgivning innan du blir gravid, för att känna till risken att få barn med sjukdomen..

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av detta syndrom kan göras av barnläkaren endast genom att observera missbildningarna, men för att bekräfta diagnosen kan läkaren beställa en benmärgsbiopsi..

För att identifiera om det finns anemi i samband med syndromet är det nödvändigt att ha ett blodprov för att bedöma mängden röda blodkroppar.