Vad är talassemi och hur man identifierar

Talassemi, även känd som Medelhavsanemi, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en fel i hemoglobinsyntes, vilket resulterar i funktionella förändringar. Detta beror på att en eller flera globinkedjor som utgör hemoglobin påverkas i thalassemier, vilket stör processen att transportera syre till vävnaderna..

De kliniska manifestationerna av talassemi beror på mängden påverkade kedjor och vilken typ av genetisk mutation som har inträffat, vilket kan leda till trötthet, tillväxtfördröjning, blekhet och hepatomegali, till exempel.

Talassemi är en genetisk och ärftlig sjukdom, inte smittsam eller orsakad av näringsbrister, men vid vissa typer av talassemi kan behandling innebära en lämplig kost. Se hur talassemi-dieten görs.

Huvudsakliga symtom

I allmänhet orsakar den mindre formen av talassemi, som är den mildaste formen av sjukdomen, endast mild anemi och blekhet, vilket vanligtvis inte märks av patienten. Emellertid kan den huvudsakliga formen, som är den starkaste typen av sjukdomen, orsaka:

• trötthet;
• irritabilitet;
• Svagt immunsystem och sårbarhet för infektioner;
• Tillväxtförsening;
• Kort eller ansträngd andning med lätthet;
• blekhet;
• Brist på aptit.

Dessutom kan sjukdomen över tid också orsaka problem i mjälte, lever, hjärta och ben, förutom gulsot, vilket är den gulaktiga färgen på hud och ögon..

Typer av Thalassemia

Talassemi delas in i alfa och beta beroende på den drabbade globinkedjan. När det gäller alfa-talassemi finns det en minskning eller frånvaro av produktion av alfa-hemoglobinkedjor, medan det i beta-talassemi finns en minskning eller frånvaro av produktion av betakedjor..

1. Alpha Thalassemia

Det orsakas av en förändring i alfa-globinmolekylen i blodhemoglobiner och kan delas in i:

• Alfa-talassemi: den kännetecknas av mild anemi på grund av minskningen av endast en alfa-globinkedja;
• Hemoglobin H-sjukdom: vilket kännetecknas av frånvaron av produktion av 3 av de 4 alfa-generna relaterade till alfa-globinkedjan, som betraktas som en av de allvarliga formerna av sjukdomen;
• Bart's hemoglobin fetalt hydrops syndrom: det är den mest allvarliga typen av talassemi, eftersom den kännetecknas av frånvaron av alla alfa-gener, vilket resulterar i fosterets död även under graviditeten;

2. Thalassemia Beta

Det orsakas av en förändring i beta-globinmolekylen i blodhemoglobiner och kan delas in i:

• Thalassemia minor (minor) eller Beta-thalassemia-egenskap: vilket är en av de mildaste formerna av sjukdomen, där personen inte känner symtom, därför diagnostiseras först efter hematologiska undersökningar. I det här fallet rekommenderas det inte att genomföra specifik behandling under hela livet, men läkaren kan rekommendera användning av folinsyratillskott för att förhindra mild anemier;
• Beta-talassemi mellanprodukt: orsakar mild till svår anemi, och det kan vara nödvändigt för patienten att få blodtransfusioner sporadiskt;
• Betatalassemi major eller major: Det är den allvarligaste kliniska bilden av betas thalassemia, eftersom det inte finns någon produktion av beta-globinkedjor, vilket kräver att patienten regelbundet får blodtransfusioner för att minska graden av anemi. Symtomen börjar dyka upp under det första leveåret, kännetecknas av blekhet, överdriven trötthet, dåsighet, irritabilitet, framstående ansiktsben, dåligt anpassade tänder och svullna mage på grund av förstorade organ.

I fall av större talassemi kan du fortfarande se en långsammare än normal tillväxt, vilket gör barnet kortare och tunnare än väntat för sin ålder. Dessutom indikeras vanligtvis användning av läkemedel som förhindrar överskott av järn i kroppen hos patienter som får blodtransfusioner regelbundet.

Hur diagnosen ställs

Talassemidiagnosen ställs med hjälp av blodprover, såsom blodantal, förutom hemoglobinelektrofores, som syftar till att bedöma typen av hemoglobin som cirkulerar i blodet. Se hur du tolkar hemoglobinelektrofores.

Genetiska tester kan också utföras för att utvärdera de gener som är ansvariga för sjukdomen och skilja på typer av talassemi.

Hälstickningstestet bör inte utföras för att diagnostisera talassemi, för vid födelsen är det cirkulerande hemoglobinet annorlunda och har inga förändringar, vilket är möjligt att diagnostisera talassemi först efter den tredje månaden av livet.