Thalasemia som är, symptom, typer och diagnos

Talasemia, även känd som Medelhavsanemi, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en fel i hemoglobinsyntes, vilket resulterar i funktionella förändringar. Det beror på att i talassemi, förenas de få globinceller som utgör hemoglobinet, vilket påverkar processen att transportera syre till tygerna..

De kliniska manifestationerna av talassemi beror på antalet drabbade celler och den typ av genetisk mutation som finns närvarande, vilket kan manifestera sig som trötthet, försening i tillväxt, blekhet och hepatomegali, till exempel. Talasemia är en ärftlig genetisk sjukdom, så den är inte smittsam och den orsakas inte av näringsbrister, men för vissa typer av talassemi kan behandlingen innebära en lämplig kost.

Huvudsakliga symtom

I allmänhet orsakar den mindre formen av talassemi, som är den mildaste formen av sjukdomen, en lätt anemi och blekhet, vilket vanligtvis inte märker patienten. Den allvarligaste formen av denna sjukdom kan emellertid orsaka:

trötthet;
irritabilitet;
Försvagat immunsystem och sårbart för infektioner;
Avkastning på tillväxt;
Andning skär igenom svårigheten;
blekhet;
Brist på aptit.

Med sjukdomens tid kan den också orsaka problem i levern, levern, hjärtat och hos barn, förutom gulsot, vilket är den gula färgen på huden och ögonen..

Typer av Talasemia

Talassemi delas upp i alfa och beta beroende på den drabbade globinkedjan. När det gäller alfa-talassemi finns det en brist på produktion av alfa-celler av hemoglobin, även om det i beta-talassemi saknas produktion av betaceller.,

1. Alpha Talasemia

Det orsakas av en förändring av alfa-globinmolekylen i blodhemoglobiner, och den kan delas in i:

Thalassemic alfa tår: den kännetecknas av mild anemi på grund av upplösningen av endast en alfa-globinkedja;
Hemoglobin H-sjukdom: det kännetecknas av avsaknaden av produktion av 3 eller 4 alfa-gener relaterade till alpha globin-kedjan, som betraktas som en av de allvarliga formerna av sjukdomen;
Bart's hemoglobin fetalt hydropsy-syndrom: det är den mest allvarliga typen av talassemi, kännetecknad av frånvaron av alla alfa-gener, vilket resulterar i en förändring av fostret under embargo.

2. Beta Talasemia

Det produceras genom en förändring i beta-globinmolekylen i blodhemoglobiner, och den kan delas in i:

Thalasemia minor o Tear beta beta: det är en av de mildaste formerna av sjukdomen, där personen inte känner symtom, för vilken han diagnostiseras efter analys av hematologiska test. I det här fallet rekommenderas det inte att genomföra specifik behandling under en livstid, men läkaren kan rekommendera användning av folinsyratillskott i syfte att förebygga mild anemi;
Betatalassemi intermedia: producera mild till svår anemi, och det kan vara nödvändigt för patienten att få blodtransfusioner sporadiskt;
Beta borgmästare thalassemia: Det är den allvarligaste kliniska bilden av beta-talassemi, men det finns ingen produktion av beta-globinceller, och det är nödvändigt att patienten regelbundet får blodtransfusioner för att minska graden av anemi. Symtom som börjar dyka upp under de första åren av livet, kännetecknas av blekhet, överdriven trötthet, sömnighet, irritabilitet, framträdande ansiktsdrag, ohälsosam känsla och fyllig mage på grund av ökningen i organ.

I fall av större talassemi kan det noteras att tillväxten är långsammare än normalt, eftersom barnet inte är så tunt och som förväntat för åldern. Dessutom är det normalt att indikera användningen av mediciner som förhindrar övervikt i kroppen hos patienter som regelbundet får blodtransfusioner..

Hur diagnosen ställs

Diagnosen talassemi utförs med hjälp av blodprover, såsom blodantal, förutom hemoglobinelektrofores, som har som mål att utvärdera typen av cirkulerande hemoglobin i blodet. Läs mer om elektrofores och dess normala värden.

Genetisk analys kan också utföras för att utvärdera de ansvariga generna för sjukdomen och skilja på typer av talassemi.

Neonatal screening bör inte utföras för att diagnostisera talassemi, eftersom cirkulerande hemoglobin är annorlunda och inte kan förändras, eftersom diagnosen thalassemi från den tredje månaden av livet är möjlig.