Neurofibromatos symtom

Även om neurofibromatos är en genetisk sjukdom, som redan är född med personen, kan symtomen ta flera år för att manifestera sig och visas inte lika hos alla drabbade..

Det huvudsakliga symptomet på neurofibromatos är utseendet på mjuka tumörer på huden, såsom de som visas på bilden:

Beroende på typen av neurofibromatos kan andra symtom emellertid vara:

Neurofibromatosis typ 1

Neurofibromatos av typ 1 orsakas av en genetisk förändring i kromosom 17, vilket orsakar symtom som:

• Kaffefärgade fläckar med mjölk på huden, cirka 0,5 cm;
• Fräknar i inguinalregionen och underarmar noterade upp till 4 eller 5 år gamla;
• Små knölar under huden, som förekommer i puberteten;
• Ben med överdriven storlek och låg bentäthet;
• Små mörka fläckar i iris i ögonen.

Denna typ manifesterar sig vanligtvis under de första åren av livet, före 10 års ålder, och är vanligtvis av måttlig intensitet..

Neurofibromatosis typ 2

Även om det är mindre vanligt än neurofibromatos typ 1, uppstår typ 2 från en genetisk förändring av kromosom 22. Tecken kan vara:

• Uppkomst av små bulor på huden från tonåren;
• Gradvis minskning av syn eller hörsel, med tidig utveckling av grå starr;
• Konstant ringning i öronen;
• Balanssvårigheter;
• Ryggproblem som skolios.

Dessa symtom uppträder vanligtvis i sen tonåren eller i tidig vuxen ålder och kan variera i intensitet, beroende på den påverkade platsen..

Schwannomatose

Detta är den sällsynta typen av neurofibromatos som kan orsaka symtom som:

• Kronisk smärta i någon del av kroppen, vilket inte förbättras med någon behandling;
• Prickande eller svaghet i olika delar av kroppen;
• Förlust av muskelmassa utan uppenbar orsak.

Dessa symtom är vanligare efter 20 års ålder, särskilt mellan 25 och 30 år.

Hur du bekräftar diagnosen

Diagnosen ställs genom observation av huden i huden och till exempel med röntgen, tomografi och genetiska blodprover. Denna sjukdom kan också orsaka färgskillnader mellan de två patientögonen, en förändring som kallas heterokromi.

Vem har högre risk för neurofibromatos

Den största riskfaktorn för neurofibromatos är att ha andra fall av sjukdomen i familjen, eftersom nästan hälften av de drabbade ärver den genetiska förändringen från en förälder. Den genetiska mutationen kan emellertid också uppstå i familjer som aldrig har haft sjukdomen tidigare, vilket gör det svårt att förutsäga om sjukdomen kommer att dyka upp.