Vad är spinal muskelatrofi, symtom och behandling
Spinal muskelatrofi är en sällsynt genetisk störning som påverkar nervceller i ryggmärgen, som ansvarar för att överföra elektriska stimuli från hjärnan till musklerna, vilket gör det svårt för personen att flytta musklerna frivilligt..
Denna allvarliga sjukdom orsakar atrofi och progressiv muskelsvaghet. Ursprungligen påverkar symtomen benen, efter armarna och slutligen musklerna i stammen.
Det finns aldrig ett botemedel mot denna sjukdom, det är möjligt att följa en behandling för att försena dess utveckling och förbättra livskvaliteten, vilket gör att personen kan vara autonom mer tid.
Huvudsakliga symtom
Symtom på spinal muskelatrofi varierar beroende på sjukdomstyp, eftersom de klassificeras efter graden av muskelsnedsättning och ålder där de första symtomen uppstår:
Typ I - Allvarlig sjukdom hos Werdnig-Hoffmann
Det är en allvarlig sjukdomsform som kan identifieras mellan 0 och 6 månader, eftersom det påverkar barnets normala utveckling, vilket gör det svårt att upprätthålla huvudet eller att sitta kvar utan stöd. Det är också svårt att andas och svälja. Före 1 års ålder kommer barnet inte att kunna svälja och vid utfodring uppstår andningssvårigheter beroende på sjukhusbehov..
Spädbarn som diagnostiserats med svår muskelatrofi i ryggraden har några livslängder och har i vissa fall inte avslutat det andra året, men avancerade behandlingar har ökat livslängden.
Typ II- Intermediär eller kronisk
Normalt uppträder symtom mellan 6 och 18 månader och gör det svårt att sitta, stå eller gå solo. Vissa spädbarn kan stanna till fots, men på vägen kan de ha svårt att gå upp i vikt och kunna leva, ännu större risk för luftvägssjukdomar. Också presentera små tempel och kan drabbas av skolios.
Livslängden varierar mellan 10 och 40 år, beroende på andra sjukdomar som kan finnas och vilken typ av behandling som utförs.
Typ III - lätt, ung, Kugelberg-Welanders sjukdom
Denna typ är lättare och utvecklas mellan barndom och tonår, även om det inte gör det svårt att gå eller stanna till fots, det hindrar mer komplexa aktiviteter, som att klättra trappan. Denna svårighet kan orsaka svårigheter, även om det är nödvändigt att använda hjul. Denna typ är uppdelad igen:
- Typ 3a: uppkomst av sjukdom före 3 års ålder, kan gå upp till 20 år;
- Typ 3b: uppkomsten av sjukdomen efter 3 års ålder, som kan fortsätta gå för livet.
Med tiden kan personen presentera skoliose och deras förväntade livslängd är obestämd och lever ungefär som normalt.
Typ IV - vuxen
Det finns ingen enighet om hur många som diagnostiseras, vissa författare hävdar att cirka 10 års ålder uppstår, även om andra är cirka 30 år. I detta fall är motorförlusten inte särskilt allvarlig, sväljningen i andningsorganen påverkas mycket. På detta sätt finns mildare symtom, till exempel armar och ben, och livslängden är normal.
Hur diagnosen bekräftas
Diagnosen är inte lätt och när symptomen börjar kan läkaren eller barnläkaren begära en serie sjukdomar som påverkar lokomotorsystemet. Vissa studenter som hänvisas av läkaren för att hjälpa till att diagnostisera sjukdomen: elektromyografi, muskelbiopsi och molekylanalys.
Vad som orsakar muskelatrofi
Spinal muskelatrofi orsakas av en genetisk mutation i kromosom 5, vilket orsakar bristen på ett protein, känt som Survival Motor Neuron-1 (SMN1), viktigt för att musklerna ska fungera korrekt. Det finns mindre vanliga fall där genetisk mutation inträffar i andra gener som också är relaterade till frivillig muskelrörelse.
Hur behandlingen sker
Behandling mot muskelatrofi i ryggraden utförs för att hjälpa till att kontrollera symtomen och förbättra personens livskvalitet på grund av det faktum att det inte finns något botemedel mot denna genetiska förändring.
För att genomföra behandlingen krävs ett tvärvetenskapligt team av vårdpersonal, till exempel traumatologer, sjukgymnaster, sjuksköterskor, näringsläkare och arbetsterapeuter. De viktigaste behandlingsformerna inkluderar:
1. Fysioterapibehandling
Fysioterapi är mycket viktigt för alla fall av muskelatrofi eftersom det gör att du kan upprätthålla blodcirkulationen, undvika styva leder, minska förlust av muskelmassa och förbättra flexibiliteten.
Vissa övningar som kan göras utan att lyfta vikter, utföra övningar med elastiska band eller öva övningar för att arbeta musklerna. Dessa övningar måste styras av en fysioterapeut i en specialiserad fysioterapiklinik, på grund av vilken de är anpassade till varje person, med hänsyn till deras begränsningar.
Utöver detta kan elektrostimuleringsanordningar också användas för att främja muskelsammandragning, som för den nuvarande ryska, vilket är ett utmärkt alternativ att komplettera behandlingen..
2. Användning av utrustning och arbetsterapi
Arbetsterapi är ett utmärkt alternativ att öka livskvaliteten i fall där det finns svårigheter att flytta eller utföra enkla dagliga aktiviteter, till exempel att äta eller gå, till exempel.
Det beror också på att yrkesmannen hjälper personen att använda viss hjälputrustning, till exempel specialfack eller rullstol, vilket gör att de kan utföra samma uppgifter, även när sjukdomen är begränsad.
3. Rätt kost
Att genomföra rätt näring är mycket viktigt för att garantera utvecklingen av de som lider av muskelatrofi, särskilt när det gäller barn. Det finns emellertid många svårigheter att tugga och svälja, och i dessa fall kan näringsläkaren ange de dåliga livsmedel som kan ingå i kosten, såväl som de dåliga kosttillskott som gör det möjligt att tillgodose organismernas behov..
I många fall, särskilt i de mer avancerade, kan det vara nödvändigt att använda en matningssond, detta gör att du kan mata personen genom ett rör utan att behöva tugga eller svälja. Se mer om denna typ av enteral näring.
Andra behandlingsalternativ
Förutom de ovan nämnda teknikerna, kan det också vara nödvändigt med andra typer av behandling, som beror på symptom och begränsningar för varje person. Till exempel i fall där andningsmusklerna påverkas kan det vara nödvändigt att använda en andningsapparat som tillhandahåller luft till lungorna och fyller på musklerna..
Hos barn med muskelproblem runt ryggraden kan det vara nödvändigt att utföra operation för att korrigera skoliose, eftersom obalansen i muskelns styrka kan leda till att kolonnen utvecklas olämpligt..
En alternativ behandling för användning av läkemedlet Spinraza, som har godkänts i USA och lovar att minska symtomen på atrofi orsakad av förändringar i SMN-1-genen.
