När man ska göra det genetiska testet (BRCA1 och BRCA2) för bröstcancer

Det genetiska testet för bröstcancer har som huvudmål att verifiera risken för att utveckla bröstcancer, förutom att läkaren kan veta vilken mutation som är förknippad med cancerändring..

Denna typ av test är vanligtvis indikerad för personer som har nära släktingar som diagnostiserats med bröstcancer före 50 års ålder, äggstockscancer eller manlig bröstcancer. Testet består av ett blodprov som med hjälp av molekylära diagnostiska tekniker identifierar en eller flera mutationer associerade med mottaglighet för bröstcancer, varvid de viktigaste markörerna som begärs i testet är BRCA1 och BRCA2.

Det är också viktigt att ha regelbundna undersökningar och vara medvetna om de första symtomen på sjukdomen så att diagnosen ställs tidigt och därmed behandlingen påbörjas. Lär dig hur du identifierar de tidiga symptomen på bröstcancer.

Genetiskt testpris

Genetisk testning är dyr, eftersom det görs med hjälp av modern utrustning med hög känslighet och specificitet. Beroende på laboratoriet där det utförs kan genetisk testning således kosta mellan R $ 1500 och R $ 7000 000 och ingår inte i hälsoplaner, men det är dock möjligt att få godkännande för undersökningen av SUS efter godkännande speciell.

När du ska göra

Den genetiska undersökningen för bröstcancer är en undersökning indikerad av onkolog, mastolog eller genetiker, gjord av analysen av ett blodprov och rekommenderas för personer som har familjemedlemmar diagnostiserade med bröstcancer, kvinna eller hane, före 50 års ålder eller äggstockscancer i alla åldrar. Genom detta test är det möjligt att veta om det finns mutationer i BRCA1 eller BRCA2 och därmed är det möjligt att kontrollera risken för att utveckla bröstcancer.

Vanligtvis när det finns en indikation på förekomsten av mutationer i dessa gener är det troligt att personen kommer att utveckla bröstcancer under hela livet. Det är upp till läkaren att identifiera risken för manifestation av sjukdomar så att förebyggande åtgärder vidtas enligt risken för sjukdomsutveckling.

Hur det görs

Det genetiska testet för bröstcancer görs genom att analysera ett litet blodprov som skickas till laboratoriet för analys. För att göra tentamen krävs ingen speciell förberedelse eller fasta och det orsakar inte smärta, det mesta som kan hända är lätt obehag vid samlingen..

Detta test har huvudmålet att utvärdera BRCA1- och BRCA2-generna, som är tumörundertryckande gener, det vill säga de förhindrar cancerceller från att spridas. Men när det finns en mutation i någon av dessa gener, försämras funktionen att stoppa eller fördröja utvecklingen av tumören med spridningen av tumörceller och följaktligen utvecklingen av cancer..

Typen av metodik och mutation som ska undersökas definieras av läkaren och resultatet av:

Komplett sekvensering, där personens hela genom ses, vilket är möjligt att identifiera alla mutationer som den har;
Genom sekvensering, där endast specifika DNA-regioner sekvenseras, identifierande mutationer som finns i dessa regioner;
Specifik mutationssökning, där läkaren anger vilken mutation han vill veta och specifika test utförs för att identifiera den önskade mutationen, varvid denna metod är mer lämpad för personer som har familjemedlemmar med någon genetisk förändring som redan identifierats för bröstcancer;
Isolerad sökning efter infogningar och raderingar, där förändringar i specifika gener verifieras, varvid denna metod är mer lämpad för de som redan har gjort sekvenseringen men behöver komplement.

Resultatet av det genetiska testet skickas till läkaren och rapporten innehåller metoden som används för detektion, samt närvaron av gener och den identifierade mutationen, om den är närvarande. Beroende på vilken metod som används kan det dessutom informeras i rapporten hur mycket mutationen eller genen uttrycks, vilket kan hjälpa läkaren att kontrollera risken för att utveckla bröstcancer. Läs mer om molekylär diagnos.

Möjliga resultat

Resultaten av undersökningen skickas till läkaren i form av en rapport, som kan vara positiva eller negativa. Det genetiska testet sägs vara positivt när förekomsten av en mutation i åtminstone en av generna verifieras, men det indikerar inte nödvändigtvis om personen kommer att ha cancer eller i vilken ålder det kan hända, vilket kräver kvantitativa tester.

Men när en mutation i BRCA1-genen upptäcks finns det till exempel en risk för upp till 81% av bröstcancerutvecklingen, och det rekommenderas att personen genomgår en magnetisk resonansavbildning årligen, utöver att han kan genomgå mastektomi som ett sätt att förebygga.

Det negativa genetiska testet är ett där ingen mutation verifierades i de analyserade generna, men det finns fortfarande en chans att utveckla cancer, även om det är mycket lågt, vilket kräver medicinsk övervakning genom regelbundna undersökningar. Upptäck andra test som bekräftar bröstcancer.

Oncotype DX-examen

Oncotype DX-testet är också ett genetiskt test för bröstcancer, som görs från analysen av bröstbiopsimaterial, och syftar till att utvärdera generna relaterade till bröstcancer genom molekylär diagnostisk teknik, såsom RT-PCR. Således är det möjligt för läkaren att ange den bästa behandlingen och till exempel kemoterapi kan undvikas.

Detta test kan identifiera bröstcancer i de tidiga stadierna och kontrollera graden av aggression och hur responsen på behandlingen skulle vara. Således är det möjligt att en mer riktad behandling mot cancer görs, till exempel att undvika biverkningarna av kemoterapi.

Oncotype DX-examen finns i privata kliniker, det måste göras efter onkologens rekommendation och resultatet släpps i genomsnitt efter 20 dagar.