Sjukdomar upptäckt i neonatal storlek

Den nyfödda storleken kräver också talon, är ett gratis och obligatoriskt laboratorietest som utförs på alla nyfödda mellan 2: a och 5: e dagen efter födseln, eftersom det hjälper till att diagnostisera vissa metaboliska och medfödda sjukdomar, såsom fenylketonuri eller Medfödd hypotyreos.

I allmänhet hjälper den nyfödda storleken att diagnostisera medfödda sjukdomar tidigare som kan behandlas från de första dagarna efter födseln så att jag kan förbättra barnets livskvalitet.

Sjukdomarna som upptäcks av talonsonden varierar från land till land, men man försöker alltid upptäcka fenylketonuri och medfödd hypotyreos. Det finns olika laboratorieprofiler, en grundläggande och en utökad.

Mer information om den nyfödda storleken här.

Sjukdomar upptäckt av den grundläggande neonatalstorleken

Sjukdomar som upptäcks av den grundläggande kontrollposten är:

1. Fenylketonuri

Fenylketonuria är en medfödd sjukdom där barnets matsmältningssystem inte kan smälta fenylalanin, som är ett protein som finns i livsmedel som människor och kött, och när det inte smälts kan det vara giftigt för organismen och äventyra det neurologiskt system i barnets utveckling.

Hur behandlingen sker: Mat med fenylalanin bör elimineras från barnets diet.

2. Medfödd hypotyreos

Medfödd hypotyreos är en sjukdom där barnets sköldkörtel inte kan producera normala hormoner, vilket kan skada barnets tillväxt, samt orsaka mental retardering.

Hur behandlingen sker: Barnet måste ta hormonella läkemedel för att reglera nivåerna av sköldkörtelhormon och se till att det kramar och utvecklas hälsosamt..

3. Sjukcellanemi

Sickcellcellanemi är ett genetiskt problem som orsakar förändringar i form av blodceller, vilket minskar förmågan att transportera syre till olika delar av kroppen, vilket kan orsaka förseningar i utvecklingen av vissa organismer.

Hur behandlingen sker: beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan barnet behöva blodtransfusioner. Behandling är dock endast nödvändig när infektioner som lunginflammation eller tonsillit uppstår..

4. Medfødt binjurahyperplasi

Medfödd binjurahyperplasi är en sjukdom som har en brist i produktionen av vissa hormoner och en överdriven ökning av produktionen av andra, vilket kan orsaka överdriven tillväxt, ätlig pubertal och andra fysiska problem.

Hur behandlingen sker: Barnet måste genomgå hormonbehandling medicinsk behandling under hela sitt liv för att kompensera för bristen på hormoner och / eller stabilisera den hormonella stressen i överskott.

5. Cystisk fibros

Cystisk fibros är ett problem som leder till produktion av en stor mängd hud, komprometterar andningsorganen och även påverkar bukspottkörteln.

Hur behandlingen sker: måste behandlas med antiinflammatoriska läkemedel, kostvård och andningsfysioterapi för att lindra symtomen på sjukdomen, särskilt andningssvårigheterna.

6. Biotinidasbrist

Bristen på biotinidas består av ett medfødt problem som orsakar kroppens oförmåga att återvinna biotin, vilket är ett mycket viktigt vitamin för att garantera nervsystemets hälsa. På detta sätt kan spädbarn med detta problem uppvisa kramper, brist på motorisk samordning, försening i utvecklingen och hårets fall.

Hur behandlingen sker: intag av vitamin Biotin under hela livet för att kompensera för kroppens oförmåga att använda detta vitamin.

Detekterade sjukdomar förstorade neonatal storlek

Förutom ovan nämnda sjukdomar kan det utvidgade talonproblemet upptäcka andra sjukdomar som till exempel:

galaktosemi: sjuk att det är så att barnet inte kan smälta det socker som finns i sängen, vilket kan äventyra det centrala nervsystemet;
Medfödd toxoplasmos: sjukdom som kan vara dödlig, orsaka blindhet, gulaktig färgning som kallas gulsot, kramper, mental retardering;
Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: underlättar uppkomsten av anemier, som kan variera i intensitet;
Medfödd syfilis: en allvarlig sjukdom som kan leda till nedsatt centrala nervsystemet;
aIDS: sjukdom som äventyrar immunsystemet och som fortfarande inte har något botemedel;
Medfödd rubella: orsakar medfödda deformationer såsom grå starr, sordera, mental retardering och till och med hjärtsvikt;
Medfödda herpes: sällsynt sjukdom som kan orsaka lesioner i hud, slemhinnor och ögon, kan spridas och allvarligt påverka centrala nervsystemet;
Medfödd cytomegalovirussjukdom: det kan generera cerebral förkalkningar, mental och motorisk retardering;
Medfödd chagasjukdom: en infektionssjukdom som kan orsaka mental retardering, psykomotoriska och okulära förändringar.

Toppen på toppen plus mästaren upptäcka en del av sjukdomarna på den tidigare nämnda listan, men de kan ha något av dessa namn enligt laboratoriet och antalet sjukdomar som du vill upptäcka.

I allmänhet förverkligas den utökade talonens tång endast om barnet är förorenat, om barnet föddes med några av dessa sjukdomar.

Om kontrollpunkten upptäcker någon av dessa sjukdomar kontaktar laboratoriet barnets familj per telefon och barnet måste utföra nya tester för att bekräfta att sjukdomen hänvisas till specialiserad medicinsk konsultation..