Förstå vad det är och hur man behandlar Ondine syndrom
Ondines syndrom, även känt som medfødt centralt hypoventilationssyndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar andningsorganen. Personer med detta syndrom andas väldigt lätt, särskilt under sömnen, vilket orsakar en plötslig minskning av mängden syre och en ökning av mängden koldioxid i blodet..
I normala situationer skulle centrala nervsystemet orsaka ett automatiskt svar i kroppen som skulle tvinga personen att andas djupare eller att vakna, men som lider av detta syndrom har en förändring i nervsystemet som förhindrar detta automatiska svar. Således ökar bristen på syre, vilket sätter livet i fara.
Så för att undvika allvarliga konsekvenser bör alla som lider av detta syndrom sova med en enhet, kallad CPAP, som hjälper till att andas och förhindrar bristen på syre. I de svåraste fallen kan det hända att den här enheten måste användas hela dagen.
Hur man identifierar detta syndrom
I de flesta fall visas de första symptomen på detta syndrom strax efter födseln och inkluderar:
- Andas väldigt lätt och svagt efter att ha somnat;
- Blåaktig hud och läppar;
- Konstant förstoppning;
- Plötsliga förändringar i hjärtfrekvensen och blodtrycket
Dessutom, när det inte är möjligt att kontrollera syrehalterna effektivt, kan andra problem uppstå såsom förändringar i ögonen, förseningar i mental utveckling, minskad känslighet för smärta eller minskad kroppstemperatur på grund av låg syrgasnivå.
Hur man ställer diagnosen
Vanligtvis görs diagnosen av sjukdomen genom historier om tecken och symtom hos den drabbade personen. I dessa fall bekräftar läkaren att det inte finns några andra hjärt- eller lungproblem som kan orsaka symtomen och, om detta inte händer, gör diagnosen Ondines syndrom.
Men om läkaren tvivlar om diagnosen kan han fortfarande beställa ett genetiskt test för att identifiera en genetisk mutation som finns i alla fall av detta syndrom..
Hur behandlingen görs
Behandlingen av Ondines syndrom utförs vanligtvis med en enhet, känd som CPAP, som hjälper till att andas och förhindrar att trycket inte andas, vilket garanterar tillräckliga syrgasnivåer. Läs mer om vad den här typen av enheter är och hur den fungerar.
I de svåraste fallen, där det är nödvändigt att upprätthålla ventilation med en enhet under dagen, kan läkaren föreslå operation för att göra ett litet snitt i halsen, känd som en tacheostomi, vilket gör att du kan ha en enhet som alltid är ansluten mer bekvämt , utan att behöva bära en mask, till exempel.
