Behandling mot nemalin myopati

Behandlingen för nemalin myopati bör styras av en barnläkare, för barnet och barnet, eller av en ortoped, i fallet med den vuxna, görs inte för att bota sjukdomen, men för att lindra och behandla symtomen, förbättra kvaliteten av livet.

Behandlingen påbörjas vanligtvis med fysioterapisessioner för att stärka försvagade muskler genom att utföra specifika övningar anpassade av en fysioterapeut.

Dessutom, och beroende på symptom som kan uppstå, kan behandling också utföras med:

• Användning av CPAP: Det är en enhet med en mask som används i måttliga och svåra fall för att underlätta andningen, särskilt under sömnen. Läs mer på: CPAP;
• Rullstolsanvändning: det är nödvändigt i fall av nemalin myopati som orsakar svårigheter att gå på grund av svaghet i benmusklerna;
• Placering av gastrostomirör: det består av ett litet rör som sätts direkt in i magen som tillåter utfodring i de svåraste fallen;
• Intag av antibiotika: används i vissa fall för att behandla luftvägsinfektioner, till exempel lunginflammation, vanligtvis på grund av andningsproblem orsakade av myopati.

I de svåraste fallen kan det vara nödvändigt att stanna på sjukhuset för att göra lämplig behandling och undvika allvarliga komplikationer, såsom andningsstopp, som äventyrar patientens liv..

Symtom på nemalin myopati

De viktigaste symtomen på nemalin myopati inkluderar:

• Muskelsvaghet, särskilt i armar och ben;
• Svårigheter att andas eller svälja;
• Förseningar i utvecklingen;
• Svårigheter att gå.

Förutom dessa symtom är det också vanligt att vissa funktioner uppträder, till exempel ett tunt ansikte, smal kropp, utseende med öppen mun, ihålig fot, djup bröstkorg och utveckling av skoliose eller benskörhet..

Symtom förekommer vanligtvis strax efter födseln eftersom det är en genetisk sjukdom, men i vissa fall kan de första symtomen utvecklas först i tidig vuxen ålder..

den diagnos av nemalitisk myopati görs med muskelbiopsi när det finns symtom på misstänkt sjukdom, särskilt när utvecklingsförseningar och konstant muskelsvaghet.

Tecken på förbättring av nemalin myopati

Det finns inga tecken på förbättring av nemalin myopati, eftersom sjukdomen inte förbättras. Emellertid kan symptom korrigeras med behandling, vilket möjliggör en bättre livskvalitet..

Tecken på förvärrad nemalin myopati

Tecken på förvärrad nemalin myopati är relaterade till komplikationer, såsom infektioner och andningsstopp, och inkluderar därför feber över 38 ° C, ökad andningssvårighet, ytlig andning, blå fingrar och ansikte.