Hemsida » Sällsynta sjukdomar » Fanconi syndrom

    Fanconi syndrom

    Fanconisyndrom är en sällsynt sjukdom i njurarna som leder till ansamling av glukos, bikarbonat, kalium, fosfater och vissa överskott av aminosyror i urinen. I denna sjukdom finns det också proteinförlust i urinen och urinen blir starkare och surare.

    Ärftligt Fanconi-syndrom orsakar genetiska förändringar som överförs från far till son. I fallet med Förvärvat Fanconi syndrom, förtäring av tungmetaller, såsom bly, förtäring av utgått antibiotika, vitamin D-brist, njurtransplantation, multipelt myelom eller amyloidos kan leda till utvecklingen av sjukdomen.

    Fanconisyndrom har inget botemedel och dess behandling består huvudsakligen av att ersätta ämnen som förlorats i urinen, indikerat av nefologen.

    Symtom på Fanconisyndrom

    Symtom på Fanconisyndrom kan vara:

    • Urinera stora mängder urin;
    • Stark och sur urin;
    • Mycket törstig;
    • dehydrering;
    • Kort statur;
    • Hög surhet i blodet;
    • svaghet;
    • Bensmärta;
    • Kaffemjölkfärgade lappar på huden;
    • Frånvaro eller defekt i tummarna;

    generellt kännetecknande av Fanconisyndrom ärftliga förekommer i barndomen cirka 5 år.

    den diagnos av Fanconisyndrom utförs baserat på symptom, blodprov som avslöjar hög surhet och urintest som visar överskott av glukos, fosfat, bikarbonat, urinsyra, kalium och natrium.

    Behandling av Fanconisyndrom

    Behandlingen av Fanconi syndrom syftar till att komplettera de ämnen som förloras av individer i urinen. För detta kan det vara nödvändigt för patienter att ta kalium-, fosfat- och D-vitamin-tillskott, såväl som natriumbikarbonat för att neutralisera blodsyros..

    Hos patienter med allvarligt njursvikt indikeras njurtransplantation.

    Användbara länkar:

    • Kaliumrika livsmedel
    • Livsmedel rik på vitamin D
    • Njurtransplantation