Vad är Ehlers-Danlos syndrom, symptom och behandling

Ehlers-Danlos syndrom, bättre känd som elastisk manlig sjukdom, kännetecknas av en grupp genetiska störningar som påverkar bindväv i hud, leder och blodkärlsväggar..

I allmänhet har personer med detta syndrom leder, blodkärlsväggar och hud som är mer töjbara än normalt och också mer ömtåligt, eftersom det är bindväv som har funktionen att ge dem motstånd och flexibilitet, och i vissa fall kan , allvarliga vaskulära skador uppstår.

Detta syndrom som går från föräldrar till barn har inget botemedel men kan behandlas för att minska risken för komplikationer. Behandlingen består av administrering av smärtstillande och antihypertensiva läkemedel, fysioterapi och i vissa fall kirurgi.

Vilka är tecken och symtom

De tecken och symtom som kan uppstå hos personer med Ehlers-Danlos syndrom är större töjbarhet i lederna, vilket leder till utförande av bredare rörelser än normalt och därmed lokal smärta och förekomst av skador, större hudens elasticitet som gör den mer ömtålig och mer slapp och med onormal ärrbildning.

I mer allvarliga fall, där Ehlers-Danlos syndrom är vaskulärt, kan människor dessutom ha en tunnare näsa och överläpp, framstående ögon och till och med tunnare hud som lätt skadas. Artärerna i kroppen är också mycket ömtåliga och hos vissa människor kan aortaartären också vara mycket svag, vilket kan brista och leda till döden. Väggarna i livmodern och tarmen är också mycket tunna och kan lätt gå sönder.

Andra symptom som kan uppstå är:

Mycket ofta förskjutningar och förorening på grund av ledinstabilitet;
Muskelkontusion;
Kronisk trötthet;
Artros och artrit medan de fortfarande är unga;
Muskelsvaghet;
Smärta i muskler och leder;
Större motståndskraft mot smärta.

I allmänhet diagnostiseras denna sjukdom i barndomen eller i tonåren på grund av de frekventa förflyttningarna, förstuvningarna och den överdrivna elasticiteten som patienterna har, vilket i slutändan uppmärksammar familjens och barnläkaren..

Möjliga orsaker

Ehlers-Danlos syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom som uppstår på grund av mutationer i gener som kodar för olika typer av kollagen eller enzymer som förändrar kollagen och kan överföras från föräldrar till barn.

Vilka typer

Ehlers-Danlos-syndrom klassificeras i 6 huvudtyper, som är typ 3, eller hypermobilitet, det vanligaste, som kännetecknas av ett större rörelserikt, följt av typ 1 och 2, eller klassiker, vars förändring är kollagen typ I och typ IV och som påverkar hudstrukturen mer.

Typ 4 eller kärl är mer sällsynt än de tidigare och förekommer på grund av förändringar i typ III kollagen som påverkar blodkärl och organ, vilket kan brista mycket lätt.

Vad är diagnosen

För att ställa diagnosen, bara utföra en fysisk undersökning och utvärdera lederna. Dessutom kan läkaren också genomföra en genetisk undersökning och en hudbiopsi för att upptäcka förekomsten av förändrade kollagenfibrer.

Hur behandlingen görs

Ehlers-Danlos syndrom har inget botemedel, men behandling kan hjälpa till att lindra symtomen och förebygga komplikationer från sjukdomen. Läkaren kan förskriva smärtstillande medel, såsom paracetamol, ibuprofen eller naproxen, till exempel för att lindra smärta och läkemedel för att sänka blodtrycket, eftersom blodkärlsväggarna är svagare och det är nödvändigt att minska kraften med vilken blod passerar.

Dessutom är fysioterapi också mycket viktigt eftersom det hjälper till att stärka musklerna och stabilisera lederna.

I svårare fall, där det är nödvändigt att reparera en skadad led, där ett blodkärl eller organ brister, kan operation bli nödvändig..