Vad är medfödd myasteni

Medfödd myasteni är en sjukdom som involverar den neuromuskulära korsningen och därför orsakar progressiv muskelsvaghet, vilket ofta leder till att personen måste gå i rullstol. Denna sjukdom kan upptäckas i tonåren eller i vuxen ålder och beroende på vilken typ av genetisk förändring personen har kan den botas med användning av mediciner.

Förutom de mediciner som neurologen indikerar krävs också fysioterapi för att återhämta muskelstyrka och koordinera rörelser, men personen kan gå normalt igen utan behov av rullstol eller kryckor..

Medfödd myasteni är inte exakt detsamma som myasthenia gravis eftersom i Myasthenia Gravis är orsaken en förändring i personens immunsystem, medan i medfödd myastenia är orsaken en genetisk mutation, som är ofta hos personer i samma familj.

Symtom på medfödd myasteni

Symtom på medfödd myastenia förekommer vanligtvis hos spädbarn eller mellan 3 och 7 år, men vissa typer förekommer mellan 20 och 40 år, vilket kan vara:

I barnet:

Svårigheter med amning eller amning av flaskor, lätt kvävning och liten sugkraft;
Hypotoni som manifesterar sig genom svagheten i armar och ben;
Hängande ögonlock;
Gemensamma kontrakturer (medfödda artroskrypos);
Minskat ansiktsuttryck;
Svårigheter att andas och lila fingrar och läppar;
Utvecklingsförseningar att sitta, krypa och gå;
Äldre barn kan ha svårt att klättra trappor.

Hos barn, ungdomar eller vuxna:

Svaghet i ben eller armar med stickande känsla;
Svårigheter att gå med behovet av att sitta ner för att vila;
Det kan vara svaghet i ögonmusklerna som tappar ögonlocket;
Trötthet när man gör små ansträngningar;
Det kan finnas skoliose i ryggraden.

Det finns fyra olika typer av medfödd myasteni: långsam kanal, snabbkanal med låg affinitet, svår AChR-brist eller AChE-brist. Eftersom medfödd långsam kanal myasteni kan uppstå mellan 20 och 30 år. Varje typ har sina egna egenskaper och behandlingen kan också variera från en person till en annan eftersom inte alla har samma symtom.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av medfödd myasteni måste göras baserat på de presenterade symtomen och kan bekräftas genom tester som CK-blodtest och genetiska tester, antikroppstester för att bekräfta att det inte är Myasthenia Gravis och en elektromyografi som bedömer kvaliteten på kontraktionen muskulös, till exempel.

Hos äldre barn, ungdomar och vuxna kan läkaren eller sjukgymnasten också utföra några tester på kontoret för att identifiera muskelsvaghet, till exempel:

Titta i taket i 2 minuter, ordentligt och se om det finns en försämring av svårigheten att hålla ögonlocken öppna.
Lyft armarna framåt, upp till axlarna, håll det här läget i 2 minuter och se om det är möjligt att bibehålla denna sammandragning eller om armarna faller;
Lyft bort båren utan hjälp av dina armar mer än en gång eller lyft från stolen mer än två gånger för att se om det blir mer och mer svårt att utföra dessa rörelser.

Om muskelsvaghet observeras och det är svårt att utföra dessa test är det mycket troligt att det finns en generaliserad muskelsvaghet som visar en sjukdom som myasteni.

För att bedöma om talet också påverkades kan du be personen att citera siffrorna från 1 till 100 och se om det är en förändring i tonen för röst, röstfel eller en ökning av tiden mellan att citera varje nummer..

Behandling mot medfödd myasteni

Behandlingar varierar beroende på vilken typ av medfödd myasteni som personen har, men i vissa fall kan mediciner som acetylcellinesterasinhibitorer, kinidin, fluoxetin, efedrin och salbutamol anges under rekommendation från neuropediater eller neurolog. Fysioterapi indikeras och kan hjälpa personen att må bättre, bekämpa muskelsvaghet och förbättra andningen, men det kommer inte att vara effektivt utan mediciner.

Barn kan sova med en syremask som kallas CPAP och föräldrar måste lära sig att ge första hjälpen vid andningsstopp. Vet vad du ska göra om ditt barn slutar andas.

Vid fysioterapi måste övningarna vara isometriska och ha få repetitioner men de måste täcka flera muskelgrupper, inklusive andningsorganen och är mycket användbara för att öka mängden mitokondrier, muskler, kapillärer och minska laktatkoncentrationen, med mindre kramper.

Medfödd myasteni är härdbar?

I de flesta fall har medfödd myasteni inget botemedel, vilket kräver behandling för livet. Läkemedel och fysioterapi hjälper emellertid till att förbättra personens livskvalitet, bekämpa trötthet och muskelsvaghet och undvika komplikationer såsom atrofi i armar och ben och kvävning som kan uppstå när andningen är nedsatt, varför viktigt för livet.

Personer med medfödd myasteni orsakad av en defekt i DOK7-genen kan ha en stor förbättring i sitt tillstånd och kan uppenbarligen "botas" med användning av ett läkemedel som vanligtvis används mot astma, salbutamol, men i form av tabletter eller pastiller. Du kan dock fortfarande behöva göra fysioterapi sporadiskt.

När personen har medfödd myasteni och inte genomgår behandlingen, kommer de gradvis att förlora styrkan i musklerna, bli atrofierade, behöva ligga i sängkläder och kan dö av andningsfel och det är därför klinisk och fysioterapeutisk behandling är så viktig eftersom båda kan förbättra människans livskvalitet och förlänga livet.

Vissa rättsmedel som förvärrar tillståndet med medfødt myasteni är ciprofloxacin, klorokin, prokain, litium, fenytoin, betablockerare, prokainamid och kinidin och därför bör all medicinering endast användas under medicinsk rådgivning efter att ha identifierat den typ som personen har.