Vad är gangliosidos och huvudsymtom
Gangliosidos är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en minskning eller frånvaro av aktiviteten hos beta-galaktosidasenzymet, som är ansvarig för nedbrytningen av komplexa molekyler, vilket leder till deras ackumulering i hjärnan och andra organ.
Denna sjukdom är särskilt allvarlig när den förekommer under de första åren av livet och diagnosen ställs baserat på symptomen och egenskaperna som personen presenterar, liksom resultatet av tester som visar aktiviteten hos enzymet beta-galaktosidas och närvaron av mutationen i GBL1-genen, som ansvarar för att reglera aktiviteten hos detta enzym.
Huvudsakliga symtom
Symtomen på gangliosidos varierar beroende på ålder de förekommer, och sjukdomen anses vara mildare när symtomen uppträder mellan 20 och 30 år:
- Typ I eller infantil gangliosidos: Symtomen förefaller före 6 månaders ålder och kännetecknas av progressiv nervsystemets dysfunktion, progressiv dövhet och blindhet, försvagning av muskler, känslighet för brus, förstorad lever och mjälte, intellektuell funktionsnedsättning, grova ansikts- och hjärtförändringar, till exempel . På grund av det stora antalet symtom som kan utvecklas anses denna typ av gangliosidos vara den allvarligaste och livslängden är 2-3 år;
- Gangliosidos typ II: Denna typ av gangliosidos kan klassificeras som infantil-sent, när symtom uppträder mellan 1 och 3 år, eller juvenil, när de förekommer mellan 3 och 10 år. De viktigaste symtomen på denna typ av gangliosidos är försenad eller regresserad motorisk och kognitiv utveckling, hjärnatrofi och synförändringar. Gangliosidos typ II anses vara av måttlig svårighetsgrad och livslängden varierar mellan 5 och 10 år;
- Gangliosidos typ II eller vuxen: Symtom kan uppträda från 10 års ålder, även om det är vanligare att uppträda mellan 20 och 30 år, och kännetecknas av ofrivillig förstyvning av musklerna och förändringar i ryggradens ben, vilket kan leda till exempelvis kyfos eller skolios. Denna typ av gangliosidos anses vara mild, men svårighetsgraden av symtom kan variera beroende på aktivitetsnivån för enzymet beta-galaktosidas.
Gangliosidos är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, det vill säga för personen att presentera sjukdomen är det nödvändigt att deras föräldrar är åtminstone bärare av den muterade genen. Således finns det 25% chans att personen kommer att föds med GBL1-genmutationen och 50% att personen kommer att bära genen.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen gangliosidos görs genom att bedöma de kliniska egenskaperna som personen presenterar, såsom grov ansikte, förstorad lever och mjälte, psykomotorisk försening och exempelvis visuella förändringar, som oftare förekommer i de tidigaste stadierna av sjukdom.
Dessutom utförs test för att bekräfta diagnosen, såsom neurologiska bilder, blodräkning, i vilket närvaron av lymfocyter med vakuoler observeras, urintest, i vilket den höga koncentrationen av oligosackarider i urinen identifieras, och genetisk testning, som syftar till att identifiera den mutation som är ansvarig för sjukdomen.
Diagnosen kan också ställas under graviditet med hjälp av genetisk testning med hjälp av det korioniska villusprovet eller fostervattenceller. Om detta test är positivt är det viktigt att familjen vägleds om de symtom som barnet kan utveckla under hela livet. Förstå hur genetisk testning görs.
Behandling av gangliosidos
På grund av den låga frekvensen av denna sjukdom finns det hittills ingen väletablerad behandling med symtom som kontrolleras, såsom tillräcklig näring, tillväxtövervakning, taleterapi och fysioterapi för att stimulera rörelse och tal..
Dessutom genomförs periodiska ögonundersökningar och övervakning av risken för infektioner och hjärtsjukdomar.
