Vad är Weavers syndrom och hur man behandlar det
Weavers syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd där barnet växer mycket snabbt under hela barndomen, men har förseningar i intellektuell utveckling, förutom att det har karakteristiska ansiktsdrag, såsom ett stort panna och stora ögon, till exempel.
I vissa fall kan vissa barn också ha deformiteter i lederna och ryggraden, samt svaga muskler och slapp hud.
Det finns inget botemedel mot Weavers syndrom, men uppföljning av barnläkaren och behandling anpassad till symtomen kan bidra till att förbättra barnets och föräldrarnas livskvalitet..
Huvudsakliga symtom
En av de viktigaste kännetecknen för Weavers syndrom är snabbare än normal tillväxt, varför vikt och höjd nästan alltid finns i mycket höga percentiler..
Men andra symtom och funktioner inkluderar:
- Liten muskelstyrka;
- Överdrivna reflexer;
- Försena utvecklingen av frivilliga rörelser, som att ta ett objekt;
- Lågt, hes gråt;
- Ögon breda isär;
- Överdriven hud i ögonhörnet;
- Platt hals;
- Brett panna;
- Mycket stora öron;
- Fot deformiteter;
- Ständigt stängda fingrar.
Vissa av dessa symtom kan identifieras strax efter födseln, medan andra identifieras under de första månaderna av livet under samråd med barnläkare, till exempel. Således finns det fall där syndromet bara identifieras några månader efter födseln.
Dessutom kan symtomens typ och intensitet variera beroende på graden av syndrom och kan därför i vissa fall förbli obemärkt..
Vad orsakar syndromet
En specifik orsak till utvecklingen av Weavers syndrom är ännu inte känd, men det är möjligt att det händer på grund av en mutation i EZH2-genen, ansvarig för att göra några av DNA-kopiorna.
Således kan diagnosen av syndromet ofta göras genom ett genetiskt test, förutom att observera egenskaperna.
Det finns också en misstanke om att denna sjukdom kan övergå från modern till barnen, så det rekommenderas att göra genetisk rådgivning om det finns något fall av syndromet i familjen..
Hur behandlingen görs
Det finns ingen specifik behandling för Weavers syndrom, men flera tekniker kan användas enligt symptom och egenskaper hos varje barn. En av de mest använda typerna av behandling är till exempel fysioterapi för att korrigera fotdeformiteter.
Barn med detta syndrom verkar också ha en högre risk för att utveckla cancer, särskilt neuroblastom, och det är därför lämpligt att ha regelbundna besök hos barnläkaren för att bedöma om det finns symtom, såsom aptitlöshet eller störningar, vilket kan indikera närvaron tumör, börjar behandlingen så snart som möjligt. Läs mer om neuroblastom.
