Vad är Cri du Chat-syndrom
Cri du Chat-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som är resultatet av en kromosomavvikelse, vilket kan leda till en försening av neuropsykomotorisk utveckling och intellektuell funktionsnedsättning.
Namnet på denna sjukdom är resultatet av ett karakteristiskt symptom, där barnens gråt liknar det akuta gråt från en katt, som uppstår på grund av en missbildning av struphuvudet och blir mindre karakteristiskt när barnet växer.
Möjliga symtom
Symtomen kan vara mer eller mindre allvarliga, beroende på graden av borttagning av kromosom 5. Det mest karakteristiska är att gråta liknar den akuta mejningen hos en katt. Dessutom kan de också vara underviktiga för sin ålder, mikrocefali, ögon med brett åtskillnad, låg näsbro, försenad utveckling, hypotoni, liten käke, en enda linje i handflatan, mental retardering och syndaktiskt på händer och fötter.
Barn med Cri Du Chat-syndrom har stora svårigheter att lära sig på grund av deras intellektuella funktionshinder. Vissa barn har också vissa svårigheter att mata, och det kan vara nödvändigt att använda ett rör som tar maten till magen.
I allmänhet börjar barn som lider av detta syndrom gå sent, vanligtvis efter 3 års ålder och i allmänhet promenader är besvärliga och tydligen besvärliga. Dessutom kan de uppvisa konstiga beteenden, som att skaka på huvudet mycket, bita och klämma människor bredvid dem, besatta över vissa föremål och dra håret, till exempel.
Vad orsakar
Cri du Chat-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som är resultatet av en kromosomal avvikelse orsakad av borttagandet av den korta armen av kromosom 5. Ju större borttagning av kromosomen, desto allvarligare den intellektuella funktionsnedsättningen och förseningen i utvecklingen
Hur behandlingen görs
Hittills finns det inget botemedel mot denna sjukdom, men det finns behandling som måste utföras med hjälp av logopeder, fysioterapeuter och arbetsterapeuter, så att barnet kan utvecklas i motorisk samordning, kognitiva och perceptuella färdigheter, aktiviteter i det dagliga livet och mellanpersonliga relationer.
Det är viktigt att starta behandlingen så snart som möjligt, eftersom tidig stimulering möjliggör bättre utveckling, anpassning och acceptans av samhället.
