Hemsida » Sällsynta sjukdomar » Dvärgism vad det är och huvudsakliga symtom och orsaker

    Dvärgism vad det är och huvudsakliga symtom och orsaker

    Dvärg är en konsekvens av genetiska, hormonella, näringsmässiga och miljömässiga förändringar som förhindrar kroppen att växa och utvecklas som den borde, vilket gör att personen har en maximal höjd under genomsnittet av befolkningen i samma ålder och kön, vilket kan variera mellan 1,40 och 1,45 m.

    Dvärgism kan kännetecknas av kort statur, lemmar och tår, lång, smal överkropp, välvda ben, relativt stort huvud, framstående panna och markerad kyfos och lordos.

    Det finns två huvudtyper av dvärgism, som inkluderar:

    • Proportionell eller hypofysad dvärg: alla kroppsdelar är mindre än normalt och verkar stå i proportion till höjden;
    • Oproportionerligt eller achondroplastic dvärg: vissa delar av kroppen är lika med eller större än vad som förväntades, vilket skapar en känsla av oproportionerlig höjd.

    Vanligtvis har dvärgism inget botemedel, men behandling kan lindra vissa av komplikationerna eller korrigera deformiteter som kan uppstå med barnets utveckling.

    Huvudsakliga symtom och orsaker

    Utöver den minskade kroppshöjden kan olika typer av dvärgism orsaka andra symtom som:

    1. Proportionell dvärgism

    Vanligtvis förekommer symtom av denna typ under de första åren av livet, eftersom deras främsta orsak är en förändring i produktionen av tillväxthormon, som har funnits sedan födseln. Symtomen inkluderar:

    • Tillväxt under den tredje pediatriska percentilkurvan;
    • Barns totala utveckling under normala;
    • Försening i sexuell utveckling under tonåren.

    I de flesta fall ställs diagnosen av barnläkaren strax efter födseln eller under barnkonsultationer.

    2. Oproportionerlig dvärgism

    De flesta fall av denna typ av dvärg orsakas av en förändring i bildandet av brosk, som kallas achondroplasia. I dessa fall är de viktigaste symtomen och tecken:

    • Stam av normal storlek;
    • Korta ben och armar, särskilt i underarmen och låren;
    • Små fingrar med större utrymme mellan långfingret och ringfingret;
    • Svårigheter att böja armbågen;
    • Huvudet är för stort för resten av kroppen.

    Dessutom, när det orsakas av andra förändringar, såsom kromosommutationer eller undernäring, kan oproportionerlig dvärgism också orsaka en kort hals, rundad bröstkorg, läppdeformiteter, synproblem eller fotdeformiteter.

    Vad är primordial dwarfism

    Primordial dwarfism är en extremt sällsynt typ av dvärgism, som ofta kan identifieras före födseln, eftersom fostrets tillväxt är mycket långsam, eftersom det är mindre än förväntat för graviditetsåldern.

    Vanligtvis föds barnet med mycket låg vikt och fortsätter att växa mycket långsamt, även om hans utveckling är normal och därför görs diagnosen vanligtvis under de första månaderna av livet.

    Hur diagnosen ställs

    Diagnosen av dvärg är klinisk, och den röntgenundersökningen är vanligtvis tillräcklig för att bekräfta den. På grund av benkonstitutionen är vissa kliniska komplikationer oftare, och övervakning av ett tvärvetenskapligt team rekommenderas, med särskild uppmärksamhet på neurologiska komplikationer, benformning och återkommande öroninfektioner..

    Behandlingsalternativ

    Alla fall måste utvärderas av läkaren för att identifiera eventuella komplikationer eller deformiteter som måste korrigeras. Några av de mest använda behandlingarna inkluderar emellertid:

    • kirurgi: måste utföras av ortopeden och hjälper till att korrigera förändringar i riktningen för tillväxt av vissa ben och främja benförlängning;
    • Hormonterapi: det används i fall av dvärg på grund av tillväxthormonbrist och görs med dagliga injektioner av hormonet, vilket kan bidra till att minska höjdskillnaden;
    • Ökade armar eller ben: det är en lite använt behandling där läkaren har operation för att försöka sträcka lemmarna om de inte står i proportion till resten av kroppen.

    Dessutom bör de som lider av dvärgism ha regelbundna samråd, särskilt under barndomen, för att bedöma utseendet på komplikationer som kan behandlas för att upprätthålla en god livskvalitet..

    Nästa artikel
    naproxen
    Föregående artikel
    nandrolon