Paroxysmal nattlig hemoglobinuri vad är det och hur ställs diagnosen

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri, även känd som PNH, är en sällsynt sjukdom med genetiskt ursprung, kännetecknad av förändringar i membranet hos röda blodkroppar, vilket leder till att det förstörs och eliminerar komponenter av röda blodkroppar i urinen, vilket således betraktas som en kronisk hemolytisk anemi..

Uttrycket nocturne avser den period på dagen då den högsta graden av förstörelse av röda blodkroppar observerades hos personer med sjukdomen, men undersökningar har visat att hemolys, det vill säga förstörelsen av röda blodkroppar, sker när som helst på dagen hos personer som har hemoglobinuri.

PNH har inget botemedel, men behandlingen kan ske genom benmärgstransplantation och användning av Eculizumab, som är det specifika läkemedlet för behandling av denna sjukdom. Läs mer om Eculizumab.

Huvudsakliga symtom

De viktigaste symtomen på nattlig paroxysmal hemoglobinuri är:

• Först mycket mörk urin, på grund av den höga koncentrationen av röda blodkroppar i urinen;
• svaghet;
• dåsighet;
• Svagt hår och naglar;
• långsamhet;
• Muskelsmärta;
• Ofta infektioner;
• Rörelsesjuka;
• Buksmärta;
• gulsot;
• Erektil dysfunktion hos män;
• Nedsatt njurfunktion.

Personer med nattlig paroxysmal hemoglobinuri har en ökad risk för trombos på grund av förändringar i blodkoagulationsprocessen.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av nattlig paroxysmal hemoglobinuri görs med hjälp av flera tester, såsom:

• CBC, att hos personer med PNH-pankytopeni indikeras, vilket motsvarar minskningen av alla blodkomponenter - vet hur man tolkar blodantalet;
• Dosering av gratis bilirubin, vilket ökar;
• Identifiering och dosering med hjälp av flödescytometri av CD55 och CD59 antigen, vilka är proteiner som finns i membranet i röda blodkroppar och, i fallet med hemoglobinuri, är reducerade eller frånvarande.

Utöver dessa test kan hematologen beställa kompletterande test, såsom sackarostest och HAM-test, som hjälper till att diagnostisera nattlig paroxysmal hemoglobinuri. Vanligtvis sker diagnosen mellan 40 och 50 år och personens överlevnad är cirka 10 till 15 år.

Hur man behandlar

Behandlingen av nattlig paroxysmal hemoglobinuri kan utföras med transplantation av allogena hematopoietiska stamceller och med läkemedlet Eculizumab (Soliris) 300 mg var 15: e dag. Denna medicin kan tillhandahållas av SUS genom rättsliga åtgärder.

Järntillskott med folsyra rekommenderas också, utöver adekvat närings- och hematologisk övervakning.