Charcot-Marie-Tooth sjukdom
Charcot-Marie-Tooth sjukdom är en neurologisk och degenerativ sjukdom som påverkar kroppens nerver och leder, vilket orsakar svårigheter eller oförmåga att gå och svaghet att hålla föremål med händerna.
Ofta behöver de som har denna sjukdom använda rullstol, men de kan leva i många år och deras intellektuella förmåga upprätthålls. Behandling kräver medicinering och fysioterapi för livet.
Hur det visar sig
Tecken och symtom som kan indikera Charcot-Marie-Tooth sjukdom inkluderar:
- Förändringar i fötter, till exempel en mycket skarp uppåtgående kurva för foten och klo tårna;
- Vissa människor har svårt att gå, med ofta fall, på grund av brist på balans, vilket kan orsaka ankelförstörningar eller sprickor; andra kan inte gå;
- Skakning i händerna;
- Svårighet att samordna handrörelser, vilket gör det svårt att skriva, knäppa eller laga mat;
- Svaghet och ofta trötthet;
- Smärta i ryggraden och skolios finns också;
- Muskler i benen, armarna, händerna och fötterna förfalskade;
- Minskad känslighet för beröring och temperaturskillnad i ben, armar, händer och fötter;
- Klagomål som smärta, kramper, stickningar och domningar i kroppen är vanliga i vardagen.
Det vanligaste är att barnet utvecklas normalt och föräldrarna misstänker ingenting, förrän omkring 3 års ålder börjar de första tecknen visas med svaghet i benen, ofta fall, tappar föremål, minskad muskelvolym och andra tecken som anges ovan.
Hur behandlingen görs
Behandlingen av Charcot-Marie-Tandsjukdom bör vägledas av neurologen, och det kan anges att man tar mediciner som hjälper till att hantera symtomen, eftersom denna sjukdom inte har något botemedel. Andra former av behandling inkluderar till exempel neurofysioterapi, hydroterapi och arbetsterapi, som kan lindra obehag och förbättra personens dagliga liv..
Vanligtvis behöver personen rullstol och liten utrustning kan anges för att hjälpa personen borsta tänderna, klä sig och äta ensam. Ibland kan ledkirurgi vara nödvändigt för att förbättra användningen av dessa små enheter.
Det finns flera läkemedel som är kontraindicerade för personer som har Charcot-Marie-Tandsjukdom eftersom de förvärrar symtomen på sjukdomen och därför bör medicinering endast tas under medicinsk rådgivning och med neurologens kunskap.
Dessutom bör kosten rekommenderas av en nutritionist eftersom det finns livsmedel som förvärrar symtomen, medan andra hjälper till att behandla sjukdomen. Selen, koppar, C- och E-vitaminer, liponsyra och magnesium bör konsumeras dagligen genom att äta mat som brasilienötter, lever, spannmål, nötter, apelsin, citron, spenat, tomater, ärter och mejeriprodukter, till exempel.
Huvudtyper
Det finns flera olika typer av denna sjukdom och det är därför det finns vissa skillnader och särdrag mellan varje patient. Huvudtyperna, eftersom de är de vanligaste, är:
- Typ 1: det kännetecknas av förändringar i myelinhöljet, som täcker nerverna, vilket saktar ner överföringshastigheten för nervimpulser;
- Typ 2: kännetecknas av förändringar som skadar axonerna;
- Typ 4: det kan påverka både myelinhöljet och axonerna, men det som skiljer det från andra typer är att det är autosomalt recessivt;
- Typ X: kännetecknas av förändringar i X-kromosomen, som är svårare hos män än hos kvinnor.
Denna sjukdom fortskrider långsamt och progressivt, och dess diagnos ställs vanligtvis i barndomen eller upp till 20 års ålder genom ett genetiskt test och elektrononeuromyografiundersökning, begärd av neurologen.
