Känner till syndromet som minskar fettet i kroppen
Berardinelli-Seipe-syndrom, även känt som generaliserad medfödd lipodystrofi, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av att fettcellerna inte fungerar i kroppen, vilket orsakar att det inte finns någon normal ansamling av fett i kroppen, eftersom det börjar lagras i andra såsom lever och muskler.
En av de viktigaste kännetecknen för detta syndrom är utvecklingen av svår diabetes som normalt börjar under puberteten, cirka 8 till 10 år gammal, och bör behandlas med en diet som är låg i fett och socker och med mediciner som hjälper till att kontrollera diabetes och högt kolesterol.
symptom
Symtomen på Berardinelli-Seipe syndrom är kopplade till minskningen av normal fettvävnad i kroppen, vilket leder till egenskaper som kan förekomma under det första leveåret, till exempel:
- Högt kolesterol och triglycerider;
- Insulinresistens och diabetes;
- Stor, långsträckt haka, händer och fötter;
- Ökade muskler;
- Förstoring av levern och mjälten, vilket orsakar svullnad i magen;
- Hjärtproblem;
- Accelererad tillväxt;
- Överdriven ökning av aptiten, men med viktminskning;
- Oregelbundna menstruationscykler;
- Tjockt, torrt hår.
Dessutom kan symtom som högt blodtryck, cystor på äggstockarna och svullnad på sidorna av nacken, nära munnen, också förekomma. Dessa symtom kan observeras sedan barndomen och blir tydligare från puberteten.
Diagnos och behandling
Diagnosen av detta syndrom baseras på bedömningen av patientens kliniska egenskaper och tester som identifierar problem med kolesterol, lever, njurar och diabetes..
Från bekräftelsen av diagnosen syftar behandlingen främst till att kontrollera diabetes och kolesterol och undvika komplikationerna av sjukdomen, och läkemedel som metformin, insulin och simvastatin kan användas..
Dessutom bör du också äta en fetthaltig, hög-omega-3-diet för att kontrollera kolesterolet, förutom att kontrollera konsumtionen av socker och enkla kolhydrater som ris, mjöl och pasta, för att hjälpa till att kontrollera diabetes . Se vad du ska äta vid diabetes.
komplikationer
Komplikationer av Berardinelli-Seipe syndrom beror på uppföljningen av behandlingen och responsen från patientens kropp på de mediciner som används, med möjlighet till överskott av fett i levern och skrump, snabbare tillväxt i barndomen, tidig pubertet och cyster i benen, vilket orsakar ofta sprickor.
Dessutom är det också vanligt att diabetes som presenteras i denna sjukdom leder till komplikationer som synproblem, njurproblem och ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.
