Hur man behandlar osteopetros

Behandlingen för osteopetros, som är en medfödd sjukdom som orsakar utvecklingen av mycket täta och spröda ben, måste styras av ett team av flera hälso- och sjukvårdspersonal, såsom en barnläkare, en ortoped, en hematolog, en endokrinolog och en fysioterapeut. exempel.

I allmänhet varierar behandlingen av osteopetros beroende på sjukdomens typ, och när det gäller barn med malign osteopetros i barndomen är benmärgstransplantation den mest effektiva behandlingen..

Läs mer på: Benmärgstransplantation.

Andra behandlingar som kan användas på barn och vuxna inkluderar emellertid:

• Injektioner med Interferon gama-1b, att det är ett läkemedel som kan försena utvecklingen av sjukdomen;
• Calcitriol Intake, att det är en aktiv form av D-vitamin som hjälper till att stimulera benceller att utvecklas normalt och minska bentätheten;
• Prednison intag, att det är ett hormon som liknar kortison som kan förbättra produktionen av försvarsceller i kroppen, som produceras i benen;
• Sjukgymnastik sessioner, eftersom de förbättrar patientens fysiska förmåga, hjälper till att förhindra benfrakturer och förbättra oberoende i vissa dagliga aktiviteter.

Läkaren kan också råda med att konsultera en näringsläkare för att anpassa kosten till livsmedel som underlättar kropps- och benutveckling, särskilt under barndomen..

Dessutom är det viktigt att regelbundet besöka ögonläkaren, otolaryngologen och tandläkaren för att utvärdera utvecklingen och möjliga utseendet på vissa skador eller missbildningar i ögon, tänder, näsa, öron och hals, till exempel.

Diagnostik av osteopetros

Diagnosen osteopetros kan göras av en ortoped som använder en röntgenstråle för att observera benens täthet i kroppen.

För att bekräfta typ och komplikationer av osteopetros kan dock läkaren också beställa andra diagnostiska test, såsom datortomografi eller MRI för att bedöma förekomsten av lesioner i vissa organ, såsom ögon och öron..

Orsaker till osteopetros

Osteopetros orsakas av defekter i en eller flera gener som är ansvariga för bildandet och utvecklingen av osteoklaster, som är de celler som tar bort gammal benvävnad och ersätter den med en ny, frisk..

Beroende på ursprunget till de förändrade generna kan typen av osteopetros variera:

• Ondartad osteopetros i barndomen: barnet har sjukdomen sedan födseln på grund av defekter i generna som ärvts från fadern och modern;
• Osteopetros hos vuxna: osteopetros diagnostiseras endast i tonåren eller i vuxen ålder, orsakad av förändrade gener som ärvts från endast far eller mor.

Vid vuxen osteopetros kan förändring av gener också orsakas av en mutation, utan att behöva ärva förändringen från föräldrarna.

Osteopetros symptom

De viktigaste symtomen på osteopetros inkluderar:

• Ofta benfrakturer;
• Suddig vision;
• Svårigheter att höra;
• Återkommande infektioner i tänder och tandkött;
• Minskade blodkroppar i blodprover.

Dessa symtom kan variera beroende på typen av osteopetros hos patienten, desto fler symtom är allvarligare i den maligna infantila formen av osteopetros.