Funktioner av Williams-Beuren syndrom
Williams-Beuren syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom vars huvudsakliga kännetecken är ett mycket vänligt, hyper-socialt och kommunikativt beteende hos barnet, även om det uppvisar hjärt-, koordinations-, balans-, mental- och psykomotoriska problem.
Detta syndrom påverkar produktionen av elastin, vilket påverkar elasticiteten i blodkärl, lungor, tarmar och hud.
Barn med detta syndrom börjar prata omkring 18 månaders ålder, men de är lätta att lära sig rim och sånger och har i allmänhet mycket musikalisk känslighet och bra hörselminne. De visar oftast rädsla när de hör klapp, blender, flygplan etc., eftersom de är överkänsliga för ljud, ett tillstånd som kallas hyperakus.
Huvudfunktioner
I detta syndrom kan flera raderingar av gener förekomma, och därför kan egenskaperna hos en individ vara mycket annorlunda än den för en annan. Emellertid kan bland de möjliga kännetecknen vara närvarande:
- Svullnad runt ögonen
- Liten, upprätt näsa
- Liten haka
- Delikat hud
- Stjärnklar iris hos människor med blå ögon
- Kort längd vid födseln och underskott på ca 1 till 2 cm i höjd per år
- Lockigt hår
- Hela läppar
- Nöje för musik, sång och musikinstrument
- Matningssvårigheter
- Tarmkramper
- Sovstörningar
- Medfödd hjärtsjukdom
- Arteriell hypertoni
- Återkommande öroninfektioner
- skelning
- Små tänder för långt ifrån varandra
- Ofta leende, enkel kommunikation
- Vissa intellektuella funktionshinder, allt från mild till måttlig
- Uppmärksamhetsunderskott och hyperaktivitet
- I skolåldern är det svårt att läsa, tala och matematik,
Det är vanligt att personer med detta syndrom har hälsoproblem som högt blodtryck, öroninflammation, urininfektioner, njursvikt, endokardit, tandproblem, samt skoliose och sammandragning i lederna, särskilt under puberteten..
Motorutvecklingen går långsammare, tar tid att gå och de har stora svårigheter att utföra uppgifter som kräver motorisk samordning, till exempel att skära papper, rita, cykla eller knyta sina skor..
När du är vuxen kan psykiatriska sjukdomar som depression, tvångssyndrom, fobier, panikattacker och posttraumatisk stress uppstå.
Hur diagnosen ställs
Läkaren upptäcker att barnet har Williams-Beuren-syndrom när man observerar dess egenskaper och bekräftas genom ett genetiskt test, som är en typ av blodprov, kallad fluorescerande in situ-hybridisering (FISH).
Test som ultraljud i njurarna, att utvärdera blodtrycket och ha ett ekokardiogram kan också vara till hjälp. Dessutom, höga halter av kalcium i blodet, högt blodtryck, lösa leder och iris stjärnformad, om ögat är blått.
Några särdrag som kan hjälpa till vid diagnosen av detta syndrom är att barnet eller vuxen inte gillar att ändra ytan var de än är, de gillar inte sand, inte heller trappor eller ojämna ytor.
Hur är behandlingen
Williams-Beuren-syndrom har inget botemedel och det är därför det är nödvändigt att åtföljas av en kardiolog, fysioterapeut, logoped och undervisning i specialskolan är nödvändig på grund av den psykiska retardationen som barnet har. Barnläkaren kan också beställa blodprover ofta för att bedöma kalcium- och vitamin D-nivåer, som vanligtvis är förhöjda.
