Vad är kongenital multipel artroskrypos (AMC)

Kongenital Multiple Arthrogryposis (AMC) är en allvarlig sjukdom som kännetecknas av deformiteter och stelhet i lederna, vilket förhindrar att barnet rör sig, vilket genererar intensiv muskelsvaghet. Muskelvävnaden ersätts sedan av fett och bindväv. Sjukdomen manifesterar sig i utvecklingsprocessen hos fostret, som nästan inte har någon rörelse i mammans mage, vilket komprometterar bildningen av dess leder och normal benväxt..

”Trädocka” är vanligtvis ett begrepp som används för att beskriva barn med artroskripos, som trots att de har allvarliga fysiska deformiteter, har normal mental utveckling och kan lära sig och förstå allt som händer runt dem. Motoriska deformiteter är allvarliga, och det är normalt att barnet har ett dåligt utvecklat buk och bröst, vilket kan göra andningen mycket svår.. 

Tecken och symtom på Arthrogryposis

Ofta ställs diagnosen först efter födseln när det observeras att barnet verkligen inte kan röra sig och presenterar: 

• Åtminstone 2 rörliga leder;
• Spända muskler;
• Gemensam dislokation;
• Muskelsvaghet;
• Medfödd klubbfot;
• skolios;
• Intestin kort eller dåligt utvecklad;
• Svårigheter att andas eller äta.

Efter födseln när man observerade barnet och utför tester som radiografi av hela kroppen, och blodprover för att söka efter genetiska sjukdomar, eftersom Arthrogryposis kan finnas i flera syndrom. 

Prenatal diagnos är inte så lätt, men det kan göras genom ultraljud, ibland först i slutet av graviditeten, när det observeras: 

• Frånvaro av barnets rörelser;
• Onormalt läge på armar och ben, som normalt är böjda, även om det också kan sträckas helt;
• Barnet är mindre än önskad storlek för graviditetsåldern;
• Överskott av fostervatten;
• Käken dåligt utvecklad;
• Platt näsa;
• Lite lungutveckling;
• Kort navelsträng. 

När barnet inte rör sig under ultraljudsundersökningen kan läkaren trycka på kvinnans mage för att uppmuntra barnet att röra sig, men det händer inte alltid och läkaren tror att barnet sover. De andra tecknen kanske inte är särskilt tydliga eller inte så tydliga, för att uppmärksamma denna sjukdom. 

Vad orsakar 

Även om det inte är känt exakt alla orsaker som kan leda till utveckling av artrosfos, är det känt att vissa faktorer gynnar denna sjukdom, såsom användning av mediciner under graviditet, utan korrekt medicinsk vägledning; infektioner, till exempel de som orsakats av Zika-viruset, traumor, kroniska eller genetiska sjukdomar, droganvändning och alkoholmissbruk. 

Behandling av Arthrogryposis

Kirurgisk behandling är den mest angivna och syftar till att möjliggöra en viss rörelse i lederna. Ju tidigare operationen genomförs, desto bättre blir den och så idealet är att knä- och fotoperationer ska utföras innan 12 månader, det vill säga innan barnet börjar gå, vilket kan göra det möjligt för barnet att kunna gå ensam.

Behandlingen av artroskripos innefattar också föräldraledning och en interventionsplan som syftar till att utveckla barnets oberoende, för vilken fysioterapi och arbetsterapi anges. Sjukgymnastik bör alltid vara individualiserad och respektera de behov som varje barn uppvisar och bör börja så snart som möjligt för en bättre psykomotorisk stimulans och barns utveckling. 

Men beroende på svårighetsgraden av deformationerna kan stödutrustning, såsom rullstolar, anpassat material eller kryckor, behövas för bättre stöd och större frihet. Läs mer om behandlingen av Arthrogryposis.