Allt om Edwards syndrom
Edwards syndrom, även känd som trisomi 18, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som orsakar förseningar i utvecklingen av fostret, vilket resulterar i allvarliga missbildningar som mikrocefali och hjärtproblem, som inte kan korrigeras och det finns därför en låg förväntan på liv.
Generellt sett är Edwards syndrom oftare i graviditeter där den gravida kvinnan är över 35 år. Så det bästa sättet att försöka förhindra uppkomsten av detta syndrom är att bli gravid före den åldern.
Edwards syndrom har inget botemedel och därför har barnet födda med detta syndrom låg livslängd, eftersom normalt mindre än 10% lyckas överleva till 1 år efter födseln.
Huvudfunktioner i Edwards Syndrome
Några av kännetecknen för Edwards Syndrome är:
- Litet och smalt huvud;
- Mun och liten käke;
- Långa fingrar och dåligt utvecklad tumme;
- Rundade sulfötter;
- Spalt gommen;
- Njurproblem, såsom polycystiska, ektopiska eller hypoplastiska njurar, renal agenes, hydronephrosis, hydroureter eller dubblering av urinledarna;
- Hjärtsjukdom, såsom defekter i ventrikulär septum och ductus arteriosus eller polyvalvular sjukdom;
- Psykisk funktionshinder;
- Andningsproblem, på grund av strukturella förändringar eller frånvaro av en av lungorna;
- Sugsvårigheter;
- Svagt gråt;
- Låg födelsevikt;
- Cerebrala förändringar som cerebral cyste, hydrocephalus, anencefali;
- Förlamning i ansiktet.
Generellt sett är läkaren misstänksam mot Edwards syndrom genom ultraljud, där nukal genomskinlighet kan mätas, men blodprover genomförs också för att utvärdera humant korioniskt gonadotrofin, alfa-fetoprotein och okonjugerad estriol i moderserum i första och andra trimestern av graviditeten. Tester som kan bekräfta syndromet är korionisk villus-punktering och fostervattensbesvär.
Fosterekokardiografi, utförd vid 20 veckors graviditet, kan visa hjärtsvikt, som finns i 100% av fallen av detta syndrom, och därför betraktas det som den primära undersökningen för diagnosen av detta syndrom efter 18 veckors graviditet..
Hur behandlas Edwards syndrom
Det finns ingen specifik behandling för Edwards syndrom, dock kan läkaren rekommendera medicinering eller operation för att behandla vissa livshotande problem under de första veckorna av livet. Vanligtvis är barnet i bräcklig hälsa och behöver speciell vård för det mesta, så han kan behöva läggas in på sjukhuset för att få korrekt behandling utan att lida.
I Brasilien, efter diagnosen, kan den gravida kvinnan fatta beslutet att gå till domstol och be om en abort om läkaren identifierar att det finns risk för liv eller möjligheten att utveckla allvarliga psykologiska problem för modern under graviditeten.
Vad orsakar detta syndrom
Detta syndrom orsakas av uppkomsten av 3 kopior av kromosom 18, och det finns vanligtvis bara 2 kopior av varje kromosom. Denna förändring sker slumpmässigt och därför är det ovanligt att fallet upprepar sig inom samma familj.
Eftersom det är en helt slumpmässig genetisk störning är Edwards syndrom inget annat än föräldrar till barn. Även om det är vanligare hos barn till kvinnor som blir gravida över 35, kan sjukdomen uppstå i alla åldrar.
