Cockayne syndrom

Cockayne syndrom är en sällsynt och ärftlig sjukdom som vanligtvis leder barn till döds vid 6 års ålder.

Cockaynes syndrom orsakas av genetiska mutationer som förhindrar att patienter utsätts för solljus, eftersom de vid kontakt med ultravioletta strålar utvecklar hudsår, grå starr, dvärg och för tidig åldrande, vilket resulterar i för tidig död.

Symtom på Cockayne syndrom

Symtomen på detta syndrom kännetecknas av många metaboliska problem i olika organ, inklusive överkänslighet mot solljus, försenad motorisk utveckling, mental retardering, hörselproblem och ett karakteristiskt ansiktsutseende med ett litet ansikte, nedsänkt öga, spetsig näsa och käkar. projiceras framåt.

Diagnos av Cokayne syndrom

Diagnosen ställs genom DNA-test, vilket gör det möjligt att identifiera mutationerna som finns i generna, och trots barnets korta livslängd och ingen effektiv behandling för Cockayne syndrom, är diagnosen oerhört viktig eftersom den ger familjen nytta av genetisk rådgivning och prenatal diagnos i senare fall.

Typer av Cockayne-syndrom

Det finns två typer av detta syndrom, hos typ I individer verkar ha normal utveckling under det första leveåret och i typ II har symtomen på sjukdomen funnits sedan födseln. Båda typerna har en kort livslängd.