Symtom på Sanfilippo syndrom och hur behandling utförs

Sanfilippo-syndrom, även känt som mukopolysackaridos typ III eller MPS III, är en genetisk metabolisk sjukdom som kännetecknas av minskad aktivitet eller frånvaro av ett enzym som är ansvarigt för nedbrytande del av långkedjens socker, heparansulfat, vilket orsakar att detta ämne är ackumuleras i celler och resulterar i till exempel neurologiska symtom.

Symtomen på Sanfilippo-syndrom utvecklas gradvis och kan initialt märkas genom koncentrationssvårigheter och försenad talutveckling, till exempel. I mer avancerade fall av sjukdomen kan det förekomma mentala förändringar och synförlust, så det är viktigt att sjukdomen diagnostiseras i sina tidiga stadier för att förhindra uppkomsten av allvarliga symtom..

Symtom på Sanfilippo syndrom

Symtomen på Sanfilippo syndrom är vanligtvis svåra att identifiera, eftersom de kan förväxlas med andra situationer, men de kan förekomma hos barn från 2 år gamla och varierar beroende på sjukdomsutvecklingsstadiet, varvid de viktigaste symtomen är:

Inlärningssvårigheter;
Svårigheter att tala;
Ofta diarré;
Återkommande infektioner, främst i örat;
hyperaktivitet;
Svårighet att sova;
Milda ben deformiteter;
Hårtillväxt på flickors rygg och ansikten;
Koncentrationssvårigheter;
Förstorad lever och mjälte.

I mer allvarliga fall, som vanligtvis förekommer i sen tonåren och i tidig vuxen ålder, försvinner beteendesymptom gradvis, men på grund av den stora ansamlingen av heparansulfat i cellerna kan neurodegenerativa tecken, till exempel demens, förekomma. andra organ kan äventyras, vilket kan leda till förlust av syn och tal, minskad motorisk förmåga och förlust av balans.

Typer av Sanfilippo-syndrom

Sanfilippo-syndrom kan klassificeras i fyra huvudtyper enligt enzymet som inte finns eller har låg aktivitet. Huvudtyperna av detta syndrom är:

Typ A eller mukopolysackaridos III-A: Det finns en frånvaro eller närvaro av en förändrad form av enzymet heparan-N-sulfatas (SGSH), varvid denna form av sjukdomen anses vara den allvarligaste och den vanligaste;
Typ B eller mukopolysackaridos III-B: Det finns en brist på enzymet alfa-N-acetylglukosaminidas (NAGLU);
Typ C eller mukopolysackaridos III-C: Det finns en brist på enzymet acetyl-coA-alfa-glukosamin-acetyltransferas (H GSNAT);
Typ D eller mukopolysackaridos III-D: Det finns en brist på enzymet N-acetylglykosamin-6-sulfatas (GNS).

Diagnosen av Sanfilippo-syndrom görs baserat på utvärderingen av de symtom som presenteras av patienten och resultatet av laboratorietester. Det rekommenderas vanligtvis att utföra urinprov för att kontrollera koncentrationen av långkedjiga sockerarter, blodprover för att kontrollera enzymens aktivitet och kontrollera typ av sjukdom, förutom genetisk testning för att identifiera den mutation som är ansvarig för sjukdomen.

Hur behandlingen görs

Behandling för Sanfilippo-syndrom syftar till att lindra symtom, och det är viktigt att det utförs av ett tvärvetenskapligt team, det vill säga sammansatt av en barnläkare eller allmänläkare, neurolog, ortoped, ögonläkare, psykolog, arbetsterapeut och fysioterapeut, till exempel att symptomen är progressiva i detta syndrom.

När diagnosen ställs i de tidiga stadierna av sjukdomen kan benmärgstransplantation ha positiva resultat. Dessutom är det i de tidiga stadierna möjligt att undvika att de neurodegenerativa symtomen och de som är relaterade till motricitet och tal är mycket allvarliga, så det är viktigt att ha fysioterapi och arbetsterapimöten, till exempel.

Dessutom är det viktigt att om det finns en familjehistoria eller paret är en släkting, rekommenderas det att genetisk rådgivning görs för att kontrollera barnets risk att få syndromet. Således är det möjligt att vägleda föräldrar om sjukdomen och hur man kan hjälpa barnet att få ett normalt liv. Förstå hur genetisk rådgivning görs.