Hemsida » Genetiska sjukdomar » Vad är polydaktiskt, möjliga orsaker och behandling

    Vad är polydaktiskt, möjliga orsaker och behandling

    Polydactyly är en deformitet som uppstår när en eller flera extra fingrar föds i handen eller foten och kan orsakas av ärvda genetiska modifieringar, det vill säga generna som är ansvariga för denna förändring kan överföras från föräldrar till barn.

    Denna förändring kan vara av flera typer, såsom syndromet polydaktiskt som förekommer hos personer med vissa genetiska syndrom, och det isolerade polydaktiskt som är när en genetisk förändring inträffar endast relaterad till extra fingrar. Isolerade polydakty kan klassificeras som preaxial, central eller postaxial. 

    Det kan upptäckas redan under graviditet, genom ultraljud och genetiska tester, så under graviditet är det viktigt att utföra prenatal vård och följa upp med en förlossningsläkare, och behandlingen beror på polydaktins läge och i vissa fall indikeras det att operation för att ta bort extrafingret.

    Möjliga orsaker

    Under utvecklingen av barnet i moders livmoder sker bildandet av händerna fram till den sjätte eller sjunde graviditeten och om, under denna fas, förändringar kan denna formationsprocess försämras, vilket leder till att fler fingrar uppträder i hand eller fot, det vill säga polydaktigt.

    Oftast inträffar polydaktigt utan någon uppenbar orsak, men vissa defekter i generna som överförs från föräldrar till barn eller närvaron av genetiska syndrom kan vara relaterade till utseendet på extra fingrar. 

    I själva verket är orsakerna relaterade till uppkomsten av polydactyly inte helt kända, men vissa studier indikerar att barn till afro-efterkommande, diabetiska mödrar eller som använde talidomid under graviditeten kan ha större risk att ha extra fingrar på händer eller fötter.

    Typer av polydactyly

    Det finns två typer av polydaktiskt, såsom isolerade, som inträffar när genetisk modifiering bara ändrar antalet fingrar på händerna eller fötterna, och det syndromiska polydaktiskt som förekommer hos personer som har genetiska syndrom, såsom Greigs syndrom eller Downs syndrom, till exempel. Läs mer om Downs syndrom och andra egenskaper.

    Isolerat polydakty klassificeras i tre typer:

    • Preaxial: händer när en eller flera fingrar föds på sidan av foten eller handens tumme;
    • centrala: Består av tillväxten av extra fingrar i mitten av handen eller foten, men det är en mycket sällsynt typ;
    • Postaxial: är den vanligaste typen, uppstår när extrafingret föds bredvid lillfingret, handen eller foten. 

    Dessutom, i central polydakty, inträffar ofta en annan typ av genetisk förändring, såsom syndaktiskt, när extra fingrar födas limmade ihop.

    Hur diagnosen ställs

    Diagnosen polydakty kan ställas under graviditet genom ultraljud under graviditetens första trimester, så det är viktigt att hålla jämna steg med en barnläkare och göra prenatal vård.

    I vissa fall, när en läkare misstänker ett syndrom hos barnet, kan genetiska tester och insamling av familjesjukhistoria rekommenderas för föräldrar..

    Efter att barnet har fötts är tester i allmänhet inte nödvändiga för att diagnostisera polydaktiskt, eftersom det är en synlig förändring. Barnläkaren eller ortopeden kan dock begära en röntgen för att kontrollera om extrafingrarna är anslutna till de andra normala fingrarna av benen eller nerverna . Om ytterligare fingeravlägsningskirurgi indikeras kan läkaren beställa annan avbildning och blodprover..

    Behandlingsalternativ

    Behandlingen av polydakty indikeras av en ortopedisk läkare och beror på platsen och hur extrafingret är anslutet till de andra fingrarna, eftersom de kan dela nerver, senor och ben som är viktiga strukturer för rörelse av händer och fötter.

    När extrafingret är beläget på pinken och endast består av hud och fett, är den lämpligaste behandlingen kirurgi och utförs vanligtvis på barn upp till 2 år. Men när extrafingret är implanterat i tummen, kan kirurgi också indikeras, men det är vanligtvis mer komplicerat, eftersom det kräver mycket försiktighet för att undvika att fingerens känslighet och placering skadas.

    Ibland kan vuxna som inte har tagit bort extrafingret som barn inte välja operationen, eftersom det inte medför några hälsoproblem att ha ett extra finger..