Hemsida » Genetiska sjukdomar » Hur man behandlar Cutis Laxa

    Hur man behandlar Cutis Laxa

    Cutis Laxa har inget botemedel och behandlingen sker endast för att behandla symtom och förebygga komplikationer. Denna sjukdom kan vara medfödd eller förvärvad under hela livet, och dess diagnos ställs genom klinisk utvärdering av symtom..

    Cutis Laxa är en sjukdom som kännetecknas av defekter i bindväv, ett material som fyller utrymmen mellan celler, vilket ger struktur och stöd till kroppens organ och vävnader. Dess symtom beror på sjukdomens form och svårighetsgrad, men dess huvudsakliga kännetecken är mycket lös, slapp hud med rynkor.

    Symtom på Cutis Laxa

    Symtom på Cutis Laxa beror på sjukdomens typ och svårighetsgrad, men är vanligtvis:

    • Slapp hud, skrynklig och utan elasticitet;
    • Ögon breda från varandra och låg;
    • Mycket långa, tunna och böjda fingrar;
    • Misbildningar i örat;
    • Malformation i blodkärlen;
    • Vuxet hjärta;
    • Muskel- och bensvaghet;
    • Lösa leder med stor elasticitet;
    • Psykisk retardering.

    Huden i ansiktet, armarna, benen och buken påverkas vanligtvis, vilket gör att personen ser äldre ut. I Cutis Laxa granulomatosa uppträder röda eller purpurfärgade lesioner i hudens veck, kännetecknade av närvaron av härdade och smärtlösa plack, främst i inguinalområdet och i armhålorna..

    Diagnos av Cutis Laxa

    Diagnosen av Cutis Laxa görs främst genom klinisk utvärdering av symtom och patientens historia. Dessutom kan läkaren också beställa en hudbiopsiundersökning för att bedöma vävnadsförändringar och bekräfta diagnosen. Tester som ekokardiografi och röntgen från buken kan också användas för att bedöma om det finns inre organ som drabbats av sjukdomen och hur allvarliga skadorna är.

    Att veta vilken typ av Cutis Laxa är dock svårt, eftersom det är nödvändigt att genomföra en genetisk kartläggning i specialiserade kliniker för att identifiera vilken subtyp av sjukdomen.

    Cutis Laxa-behandling

    Cutis Laxa har inget botemedel och behandlingen görs för att kontrollera de symtom som presenteras, men i de svåraste fallen kan denna sjukdom leda till dödsfall. Under behandlingen krävs vanligtvis kirurgi för att korrigera benfel, hernias eller för att ta bort överflödigt hud, men det är vanligt att dessa problem återkommer..

    Livslång uppföljning med kardiologer och lungläkare är också nödvändig för att förebygga och behandla allvarliga sjukdomar som uppstår i hjärtat och lungorna, såsom aneurysm och lungemfysem. Läs mer om dessa sjukdomar på: Symtom, orsaker och behandling av aortaaneurysmer.

    Orsaker till Cutis Laxa

    Huvudorsaken till Cutis Laxa är genetisk arv, när barnet ärver en defekt gen från föräldrarna och redan är född med sjukdomen. Det kan emellertid också förvärvas under hela livet, vanligtvis kopplat till sjukdomar som myelom, lymfom, celiaki, lupus och reumatoid artrit, men det finns fortfarande ingen tydlig orsak till deras utveckling..