Hur du vet om ditt barn har cystisk fibros

Ett av sätten att misstänka om barnet har cystisk fibros är att se om hans svett är mer salt än normalt, men diagnosen av denna sjukdom görs genom hälstickningstestet, som måste utföras under den första månaden av livet. Vid positivt resultat bekräftas diagnosen med svettest.

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom utan botemedel, där vissa körtlar producerar onormala sekret som huvudsakligen påverkar matsmältningsorganen och luftvägarna. Behandlingen omfattar medicinering, kost, fysisk terapi och i vissa fall kirurgi. Livslängden för patienter ökar på grund av framsteg i behandlingen och den högre frekvensen av vidhäftning, med den genomsnittliga personen som når 40 år.

Symtom på cystisk fibros

Det första tecknet på cystisk fibros är när barnet inte kan eliminera meconium, den nyfödda första avföringen, den första eller andra dagen i livet. Ibland misslyckas läkemedelsbehandling med att lösa upp dessa avföringar, och de måste tas bort genom operation. Andra symtom på denna sjukdom är:

• Salt svett;
• Ihållande kronisk hosta, stör mat och sömn;
• Tjock slem;
• Upprepad bronkiolitis, som är den ständiga inflammation i bronkierna;
• Luftvägsinfektioner som upprepas, såsom lunginflammation;
• Andningssvårigheter;
• trötthet;
• Kronisk diarré eller svår förstoppning;
• Förlust av aptit;
• gas;
• Fet, blekfärgad avföring;
• Svårigheter att gå upp i vikt och stunted tillväxt.

Dessa symtom börjar manifestera sig under de första veckorna av livet och barnet måste få lämplig behandling för att undvika en försämring av tillståndet. Det kan dock hända att cystisk fibros är milt och symtomen uppträder endast i tonåren eller i vuxen ålder..

Diagnostik av cystisk fibros

Diagnosen cystisk fibros görs genom hälstickningstestet, vilket är obligatoriskt för nyfödda, och för att få ett tillförlitligt resultat är det viktigt att barnet ska testas före 30 dagars livstid. Vid positiva resultat utförs svettestestet för att bekräfta diagnosen. I detta test samlas upp och utvärderas lite svett från barnet, eftersom vissa svettningsförändringar indikerar närvaron av cystisk fibros..

Även med det positiva resultatet av de två testerna upprepas svettestet vanligtvis för att vara säker på den slutliga diagnosen, förutom att det är viktigt att observera de symtom som barnet visar. Äldre barn som har symtom på cystisk fibros bör ha ett svettest för att bekräfta diagnosen.

Dessutom är det viktigt att genomföra en genetisk undersökning för att kontrollera vilken mutation relaterad till cystisk fibros som barnet har, eftersom beroende på mutationen kan sjukdomen ha en mildare eller svårare progression, vilket kan indikera den bästa behandlingsstrategin som borde vara etablerad av barnläkaren.

Se vilka andra problem som kan identifieras i detta test på: Sjukdomar som upptäcks av hälstickningstestet.

Behandling av cystisk fibros

Behandling för cystisk fibros bör börja så snart diagnosen ställs, även om det inte finns några symtom, eftersom syftet är att skjuta upp lunginfektioner och förhindra undernäring och tillväxtfördröjning. Olika åtgärder används vid behandlingen, såsom:

• Antibiotika: undvik och behandla infektioner med bakterier;
• Antiinflammatoriska läkemedel;
• Bronkodilatorer: underlättar andning;
• Mukolytika: hjälper till att späda slem;
• Matsmältningsenzymer: hjälpa till att smälta mat
• Tillägg av vitamin A, E, K och D.

Behandlingen involverar flera yrkesverksamma, eftersom förutom användning av mediciner, andningsfysioterapi, näringsmässig och psykologisk övervakning, syrebehandling för att förbättra andningen och i vissa fall också kirurgi för att förbättra lungfunktionen eller lungtransplantation. Se hur mat kan hjälpa till att behandla denna sjukdom i: Mat för cystisk fibros.

I Brasilien finns det flera föreningar för föräldrar som har barn med cystisk fibros, som ger information om sjukdomen och hur man kan leva bättre med den. Familjestöd och kunskap är avgörande för ett bättre behandlingsresultat.

Komplikationer av cystisk fibros

Cystisk fibros orsakar komplikationer i flera organ i kroppen, vilket kan orsaka:

• Kronisk bronkit, som i allmänhet är svår att kontrollera;
• Bristande bukspottkörteln, vilket kan leda till malabsorption av maten som äts och undernäring;
• diabetes;
• Leversjukdomar, såsom inflammation och skrump;
• infertilitet;
• Distalt tarmobstruktionssyndrom (DIOS), där en blockering av tarmen uppstår, vilket orsakar kramper, smärta och svullnad i magen;
• gallsten;
• Bensjukdom, vilket leder till större lätthet av benfrakturer;
• undernäring.

Vissa komplikationer av cystisk fibros är svåra att kontrollera, men tidig behandling är det bästa sättet att öka livskvaliteten och gynna barnets korrekta tillväxt. Trots att de har många problem kan människor med cystisk fibros vanligtvis gå i skolan och arbeta.

Livslängd

Livslängden för personer med cystisk fibros varierar från person till person beroende på mutation, kön, behandlingens anslutning, sjukdomens svårighetsgrad, ålder vid diagnos och kliniska manifestationer i andningsorganen, matsmältningen och bukspottkörteln. Prognosen är vanligtvis sämre för personer som inte behandlas ordentligt, har en sen diagnos eller har brist på bukspottkörteln.

Hos personer som diagnostiserades tidigt, helst direkt efter födseln, är det möjligt för personen att nå 40 års ålder, men för det är det nödvändigt att genomföra behandlingen på rätt sätt. Ta reda på hur behandling för cystisk fibros ska göras.

För närvarande når cirka 75% av människor som följer behandlingen av cystisk fibros som rekommenderat slutet av tonåren och cirka 50% når det tredje decenniet av livet, vilket bara var 10% innan.

Även om behandlingen utförs korrekt är det tyvärr svårt för den som diagnostiserats med cystisk fibros att uppnå 70 år, till exempel. Detta beror på att även med korrekt behandling sker organiserande gradvis av organen, vilket gör dem ömtåliga, svaga och förlorar sin funktion under åren, vilket i de flesta fall leder till andningsfel..

Dessutom är infektioner av mikroorganismer mycket vanliga hos personer med cystisk fibros och konstant behandling med antimikrobiella medel kan leda till att bakterierna blir resistenta, vilket ytterligare kan komplicera patientens kliniska tillstånd..