Edwards syndrom, även känd som trisomi 18, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som orsakar förseningar i utvecklingen av fostret, vilket resulterar i allvarliga missbildningar som mikrocefali och hjärtproblem, som...
Genetiska sjukdomar
Behandlingen för fenylketonuri består av en diet med låga nivåer av fenylalanin, som är en aminosyra som ackumuleras i blodet i fenylketonurics, vilket orsakar problem såsom mental retardering och kramper....
Epilepsibehandling tjänar till att minska antalet och intensiteten av epileptiska anfall, eftersom det inte finns något botemedel mot denna sjukdom.Behandling kan göras med mediciner, elektrostimulering och till och med hjärnkirurgi...
Ropet från kattesyndromet eller Cri-du-Chat är en genetisk sjukdom, orsakad av en förändring i kromosom 5. Sjukdomen har detta namn eftersom gråtens barn vid födseln ser ut som en katts...
Fragile X-syndrom är en genetisk sjukdom som uppstår på grund av en mutation i X-kromosomen, vilket leder till förekomsten av flera upprepningar av CGG-sekvensen. På grund av att de bara...
Wiskott-Aldrich syndrom är en genetisk sjukdom, som äventyrar immunsystemet som involverar T- och B-lymfocyter, och blodcellerna som hjälper till att kontrollera blödning, blodplättar.Symtom på Wiskott-Aldrich syndromSymtom på wiskott-Aldrich syndrom kan...
Turners syndrom, även kallad X-monosomi eller gonadal dysgenes, är en sällsynt genetisk sjukdom som endast drabbar kvinnor och kännetecknas av den totala eller partiella frånvaron av en av de två...
Pendreds syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av dövhet och en förstorad sköldkörtel, vilket resulterar i utseende av struma. Denna sjukdom utvecklas i barndomen. Pendreds syndrom har inget botemedel,...
