Vad är Huntingtons sjukdom och hur man behandlar den

Huntingtons sjukdom, även känd som Huntingtons chorea, är en genetisk sjukdom som orsakar dysfunktion i rörelse, beteende och förmågan att kommunicera. Det är en mycket sällsynt sjukdom som vanligtvis börjar mellan 25 och 45 år, som är progressiv, det vill säga att den gradvis blir värre.

Denna sjukdom har inget botemedel, men det finns behandlingsalternativ med läkemedel för att lindra symtom och förbättra livskvaliteten, föreskriven av neurolog eller psykiater, såsom antidepressiva och ångestdämpare, för att förbättra depression och ångest, eller Tetrabenazine, för att förbättra förändringar i rörelse och beteende.

Huvudsakliga symtom

Symtomen som kännetecknar Huntingtons sjukdom är:

• Snabba ofrivilliga rörelser, kallad chorea, som börjar i en kroppsdel, men som med tiden påverkar olika delar av kroppen.
• Svårigheter att gå, prata och titta, eller andra rörelseförändringar;
• Stelhet eller skakning av musklerna;
• Beteende förändras, med depression, självmordsbenägenhet och psykos;
• Minne förändras, och svårigheter att kommunicera.

Mängden och hastigheten på symptomutveckling varierar beroende på varje fall och huruvida behandlingen utförs eller inte..

Chorea är en typ av rörelse som kännetecknas av att vara kort, som en kramp, så att denna sjukdom ofta kan förväxlas med andra situationer, såsom Sydenhams chorea, som förekommer i reumatisk feber, med stroke, Parkinson eller på grund av till exempel biverkningar av mediciner, som också kan orsaka liknande rörelser. Förstå vad som är de främsta orsakerna till tremor i kroppen.

Vad som orsakar sjukdomen

Huntingtons sjukdom uppstår på grund av en genetisk förändring, som överförs på ärftligt sätt, vilket orsakar en degeneration av viktiga regioner i hjärnan. Den genetiska förändringen av denna sjukdom är av den dominerande typen, vilket innebär att det räcker för att ärva genen från en förälder för att riskera att utveckla den.

Således kan diagnosen bekräftas genom genetiska tester, som också kan vara användbara för att upptäcka personer i riskzonen i familjen, om det rekommenderas av läkaren..  

Hur behandlingen görs

För att behandla Huntingtons sjukdom är det nödvändigt att följa upp med en neurolog och psykiater, som kommer att bedöma förekomsten av symtom och vägleda användningen av mediciner för att förbättra personens dagliga liv. Således är några av de mediciner som kan användas:

• Läkemedel som kontrollerar förändringar, som Tetrabenazine eller Amantadine: eftersom de verkar på neurotransmittorer i hjärnan för att kontrollera dessa typer av förändringar;
• Läkemedel som kontrollerar psykos, som Clozapine, Quetiapine eller Risperidone: hjälper till att minska psykotiska symtom och beteendeförändringar;
• antidepressiva medel, som Sertraline, Citalopram och Mirtazapine: kan användas för att förbättra humör och lugna människor som är mycket upprörda;
• Humörstabilisatorer, som Carbamazepine, Lamotrigine och Valproic acid: de är indicerade för att kontrollera impulser och beteendekompulsioner.

Användning av läkemedel är inte alltid nödvändigt, den används endast i närvaro av symtom som stör personen. Dessutom är rehabiliteringsaktiviteter, såsom fysioterapi eller arbetsterapi, mycket viktiga för att hjälpa till att kontrollera symtom och anpassa rörelser.