Vad är spinal muskelatrofi, huvudsakliga symtom och behandling

Spinal muskelatrofi är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar nervceller i ryggmärgen, ansvarig för att överföra elektriska stimuli från hjärnan till musklerna, vilket gör att personen har svårigheter eller inte kan flytta musklerna frivilligt..

Denna sjukdom är allvarlig och orsakar atrofi och progressiv muskelsvaghet. Ursprungligen kan symtomen bara påverka benen, men sedan börjar sjukdomen påverka armarna och slutligen bagagemusklerna..

Även om det inte finns något botemedel mot spinal muskelatrofi, är det möjligt att göra behandlingen för att försena utvecklingen av sjukdomen och förbättra livskvaliteten, vilket gör att personen kan vara autonom längre.

Huvudsakliga symtom

Symtom på spinal muskelatrofi varierar beroende på sjukdomstyp:

Typ I - svår eller Werdnig-Hoffmann-sjukdom

Det är en allvarlig form av sjukdomen som kan identifieras mellan 0 och 6 månader i livet, eftersom det påverkar barnets normala utveckling, vilket leder till svårigheter att hålla huvudet eller sitta utan stöd. Dessutom är andningssvårigheter och svälja också vanliga. Före 1 års ålder kan barnet inte svälja och föda och andningssvårigheter uppstår, vilket kräver sjukhusvistelse..

Spädbarn som diagnostiserats med svår muskelatrofi i ryggraden är bara några år gamla och slutar ibland inte andra året, men avancerade behandlingar har ökat livslängden.

Typ II - mellanliggande eller kronisk

Vanligtvis förekommer de första symtomen mellan 6 och 18 månader och inkluderar svårigheter att sitta, stå eller gå ensam. Vissa spädbarn kan stå med stöd, men kan inte gå, kan ha svårt att gå upp i vikt och ha svårt att hosta, med större risk för luftvägssjukdomar. Dessutom har de små fina skakningar och kan ha skoliose.

Livslängden varierar mellan 10 och 40 år, beroende på andra sjukdomar som kan finnas, och vilken typ av behandling som utförs.

Typ III - mild, juvenil eller Kugelberg-Welanders sjukdom

Denna typ är lättare och utvecklas mellan barndom och tonår, och även om det inte orsakar svårigheter att gå eller stå, gör det mer komplicerade aktiviteter som att klättra eller stiga trappor svåra. Denna svårighet kan bli värre tills det är nödvändigt att använda rullstol. Det klassificeras vidare som:

typ 3a: sjukdomens början före 3 års ålder, kan gå till 20 års ålder;
typ 3b: utseende efter 3 års ålder, som kan fortsätta gå under livet.

Med tiden kan personen ha skoliose och hans förväntade livslängd är obestämd och lever nära det normala.

Typ IV - vuxen

Det finns inget samförstånd om när det upptäcks, vissa forskare säger att det förekommer omkring 10 år, medan andra talar omkring 30 år. I detta fall är motorförlusten inte särskilt allvarlig, varken svälja eller andningsorgan påverkas mycket. Således finns mildare symtom som skakningar i armar och ben, och livslängden är normal.

Hur du bekräftar diagnosen

Diagnosen är inte lätt och med symtomen börjar läkaren eller barnläkaren misstänka en serie sjukdomar som påverkar det motoriska systemet, utöver spinal muskelatrofi. Av denna anledning kan läkaren beställa flera test för att utesluta andra hypoteser, inklusive elektromyografi, muskelbiopsi och molekylanalys..

Hur behandlingen görs

Behandlingen av spinal muskelatrofi görs för att kontrollera symtom och förbättra personens livskvalitet, eftersom det ännu inte är möjligt att bota den genetiska förändringen som orsakar sjukdomen.

För att göra bästa möjliga behandling kan det vara nödvändigt att ha ett team med flera hälso- och sjukvårdspersonal, till exempel ortopedister, sjukgymnaster, sjuksköterskor, näringsläkare och arbetsterapeuter, till exempel, beroende på svårigheter och begränsningar för varje person..

De viktigaste behandlingsformerna som används inkluderar:

1. Fysioterapibehandling

Fysioterapi är mycket viktigt för alla fall av muskelatrofi, eftersom det gör det möjligt att upprätthålla tillräcklig blodcirkulation, undvika ledstyvhet, minska muskelmassaförlust och förbättra flexibiliteten.

Att lyfta vikter, göra övningar med gummiband eller öva på viktträningsövningar är några exempel på vad som kan göras vid muskleratrofi. Men dessa övningar måste styras av en fysioterapeut i en sjukgymnastik, till exempel eftersom de varierar beroende på varje persons begränsning.

Dessutom kan elektrostimuleringsanordningar också användas för att främja muskelkontraktion, som är fallet med den ryska strömmen, vilket är ett utmärkt alternativ att komplettera behandlingen..

2. Användning av utrustning och arbetsterapi

Arbetsterapi är ett utmärkt alternativ att öka livskvaliteten i fall där det är svårt att flytta eller göra enkla dagliga aktiviteter, till exempel att äta eller gå, till exempel.

Detta beror på att arbetaren hjälper personen att använda viss hjälputrustning, t.ex. specialbestick eller rullstol, som gör att de kan utföra samma uppgifter, även när sjukdomen är begränsad.

3. Rätt kost

Tillräcklig näring är mycket viktigt för att säkerställa utvecklingen av dem som lider av muskelatrofi, särskilt när det gäller barn. Men många har svårt att tugga eller svälja, till exempel, och i dessa fall kan näringsläkaren ange de bästa livsmedel och kosttillskott för att tillgodose alla kroppens behov..

Dessutom kan det i många fall till och med vara nödvändigt att använda ett matningsrör eller ett litet rör som ansluter magen till magen på huden, så att du kan mata utan att behöva tugga eller svälja. Se hur du använder och tar hand om utfodringssonden.

Andra behandlingsalternativ

Förutom de tidigare behandlingsteknikerna kan andra typer av behandling också vara nödvändiga, beroende på symptom och begränsningar för varje person. Till exempel i fall där andningsmusklerna påverkas kan det vara nödvändigt att använda andningsapparater som tvingar luft in i lungorna och ersätter musklerna.

Hos barn med muskelproblem nära ryggraden kan det vara nödvändigt att genomgå en operation för att korrigera skoliose, eftersom obalansen i muskelns styrka kan leda till att ryggraden utvecklas felaktigt..

En ny alternativ behandling är användningen av läkemedlet Spinraza, som redan har godkänts i USA och lovar att minska symtomen på atrofi orsakad av förändringar i SMN-1-genen. Förstå vad Spinraza är och hur det fungerar.

Behandlingen för spinal muskelatrofi utförs vanligtvis med medicinering, specialmat och fysioterapi.

Vad som orsakar muskelatrofi

Spinal muskelatrofi orsakas av en genetisk mutation på kromosom 5 som orsakar bristen på ett protein, känt som Survival Motor Neuron-1 (SMN1), viktigt för att musklerna ska fungera korrekt. Det finns sällsynta fall där den genetiska mutationen inträffar i andra gener som också är relaterade till frivillig muskelrörelse.