Vad är epidermolysis bullosa, symtom och behandling

Bullous epidermolysis är en genetisk sjukdom i huden som får blåsor att bildas på huden och slemhinnorna efter friktion eller mindre trauma som kan orsakas av irritation av klädetiketten på huden eller helt enkelt genom att ta bort en bandstöd, till exempel. Detta tillstånd händer på grund av genetiska förändringar som överförs från föräldrar till sina barn, vilket leder till förändringar i lager och ämnen som finns i huden, t.ex. keratin..

Tecken och symtom på denna sjukdom är kopplade till uppkomsten av smärtsamma blåsor på huden och på någon del av kroppen, och kan till och med uppträda i munnen, handflatorna och fötter. Dessa symtom varierar beroende på typen och svårighetsgraden av bullous epidermolys, men de blir vanligtvis värre med tiden.

Behandling för bullous epidermolys består huvudsakligen av stödjande vård, såsom att upprätthålla tillräcklig näring och klä på hudblåsorna. Dessutom genomförs studier för att genomföra benmärgstransplantation för personer med detta tillstånd..

Huvudsakliga symtom

De viktigaste symtomen på bullous epidermolys är:

Blåsbildning i huden vid minimal friktion;
Blåsor visas i munnen och även i ögonen;
Hälsning av huden med grovt utseende och vita fläckar;
Spikkompromiss;
Tunnare hår;
Svettreduktion eller överskott av svett.

Beroende på svårighetsgraden av epidermolysbullosa kan det också uppstå ärr i fingrar och tår, vilket kan leda till deformiteter. Trots att de är mycket karakteristiska symtom på epidermolys kan andra sjukdomar leda till uppträdande av blåsor på huden, såsom herpes simplex, epidermolytisk iktos, bullous impetigo och pigmentinkontinens. Vet vad bullous impetigo är och vilken behandling.

Orsak till bullous epidermiolysis

Bullous epidermolysis orsakas av genetiska mutationer som överförs från förälder till barn och kan vara dominerande, där en förälder har sjukdomsgenen, eller recessiv, där far och mor bär sjukdomen men det finns ingen manifestation av tecken eller symtom på sjukdomen.

Barn som har nära släktingar med sjukdomen eller med en genial epidermolysgen är mer benägna att föds med denna typ av tillstånd, så om föräldrar vet att de har sjukdomen genom genetisk testning indikeras genetisk rådgivning. Se vad genetisk rådgivning är och hur det görs.

Vilka typer är det?

Bullous epidermolysis kan delas in i tre typer beroende på hudskiktet som bildar blåsorna, såsom:

Enkel bullous epidermolys: blåsor förekommer i det övre skiktet av huden, kallad överhuden och är vanligt att visas på händer och fötter. I denna typ är det möjligt att se naglarna grova och tjocka och blåsorna läker inte snabbt;

Dystrofisk epidermolysbullosa: blåsor i denna typ uppstår på grund av defekter i produktionen av typ V | I-kollagen och förekommer i det mest ytliga lagret av huden, känd som dermis;
Junctional epidermolysis bullosa: kännetecknas av bildandet av blåsor på grund av frigöring av området mellan det mest ytliga och mellanliggande skiktet i huden och i detta fall uppstår sjukdomen genom mutationer i generna kopplade till dermis och epidermis, såsom Laminin 332.

Kindlers syndrom är också en typ av bullous epidermolys, men det är mycket sällsynt och involverar alla hudskikt, vilket leder till extrem skörhet. Oavsett typ av denna sjukdom är det viktigt att lyfta fram att bullous epidermolys inte är smittsam, det vill säga den passerar inte från en person till en annan genom kontakt med hudskador..

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för bullous epidermolys, och det är mycket viktigt att ha regelbundna samråd med hudläkaren för att utvärdera hudens tillstånd och undvika komplikationer, till exempel infektioner..

Behandlingen för denna sjukdom består av stödjande åtgärder, såsom att klädda såren och kontrollera smärtan, och i vissa fall är sjukhusvistelse nödvändig för att göra sterila förband, fria från mikroorganismer, så att mediciner administreras direkt i venen, som antibiotika vid infektion, och för att tappa blåsorna på huden. Vissa studier utvecklas emellertid för att genomföra stamcellstransplantationer vid behandling av dystrof bullous epidermolys.

Till skillnad från blåsor orsakade av brännskador måste blåsor orsakade av epidermolysbullosa punkteras med en specifik nål med sterila kompresser för att förhindra att den sprids och orsakar ytterligare skador på huden. Efter tömning är det viktigt att applicera en produkt, t.ex. spraya antibakteriell, för att förhindra infektioner.

När operation behövs

Bullous dermatitkirurgi indikeras vanligtvis för det fall där ärr som lämnas av bubblorna hindrar kroppens rörelse eller orsakar deformiteter som minskar livskvaliteten. I vissa fall kan kirurgi också användas för att göra hud extrakt, särskilt på sår som tar lång tid att läka..

Vad du ska göra för att förhindra uppkomsten av bubblor

Eftersom det inte finns något botemedel görs behandling endast för att lindra symtomen och minska risken för nya blåsor. Det första steget är att ha lite vård hemma, till exempel:

Bär bomullskläder och undvik syntetiska tyger;
Ta bort taggar från alla kläder;
Bär underkläder vända upp och ner för att undvika kontakt med elastiken med huden;
Bär skor som är lätta och breda nog för att bekvämt bära sömlösa strumpor;
Var mycket försiktig när du använder handdukar efter badet och tryck försiktigt på huden med en mjuk handduk.
Applicera vaselin i överflöd innan du tar bort förband och tvinga inte bort det.
Om kläderna så småningom håller sig vid huden, lämna området blött i vatten tills kläderna lossnar från huden ensam;
Täck såren med icke-vidhäftande förband och med löst valsat gasväv;
Sov med strumpor och handskar för att undvika skador som kan uppstå när du sover.

Dessutom, om det finns en kliande hud, kan läkaren föreskriva användning av kortikosteroider, såsom prednison eller hydrokortison, för att lindra hudinflammation och minska symtomen, undvika att skrapa huden, producera nya skador. Du måste också vara försiktig när du badar och förhindra att vattnet blir för varmt.

Tillämpningen av bOTOX i fötter verkar vara effektiva i att förhindra blåsor i denna region, och gastrostomi indikeras när det inte är möjligt att äta ordentligt utan uppträdande av blåsor i munnen eller matstrupen..

Hur man gör förbandet

Förbandet är en del av rutinen för dem som har epidermolysbullosa och dessa förband bör göras med försiktighet så att det främjar läkning, minskar friktion och förhindrar blödning från huden, för detta är det viktigt att använda icke-vidhäftande produkter på huden, dvs. som inte har något lim som fästs för hårt.

För att klä sår som har mycket utsöndring är det viktigt att använda förband tillverkade av polyuretanskum, eftersom de absorberar dessa vätskor och erbjuder skydd mot mikroorganismer.

I de fall såren redan är torr rekommenderas att använda hydrogelförband eftersom de hjälper till att eliminera död hudvävnad och lindra smärta, klåda och obehag i området. Förband ska fixeras med rörformiga eller elastiska nät, och det rekommenderas inte att använda lim på huden.

Vilka är komplikationerna

Bullous epidermolysis kan orsaka vissa komplikationer såsom infektioner, eftersom bildandet av bubblor lämnar huden mer mottaglig för att förorenas av till exempel bakterier och svampar. I vissa allvarligare situationer kan dessa bakterier som kommer in i huden hos personen med bullous epidermolys nå blodomloppet och spridas till resten av kroppen, vilket kan orsaka sepsis..

Personer med epidermolysbullosa kan också drabbas av näringsbrister som uppstår till följd av blåsor i munnen eller av anemi orsakade av blödning från lesionerna. Vissa tandproblem, såsom karies, kan förekomma, eftersom munnens foder är mycket ömtåligt hos personer med denna sjukdom. Vissa typer av bullous epidermolys ökar också personens risk att utveckla hudcancer.