Vad är genetisk rådgivning och hur det görs

Genetisk rådgivning är en tvärvetenskaplig och tvärvetenskaplig process som genomförs i syfte att identifiera sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom och chansen att den överförs till familjemedlemmar. Denna undersökning kan göras av bäraren av en viss genetisk sjukdom och av deras familjemedlemmar och genom analys av genetiska egenskaper är det möjligt att definiera förebyggande metoder, risker och behandlingsalternativ.

Genetisk rådgivning görs oftast i fallet med cancer för att verifiera vilken mutation som är förknippad med typen av cancer och möjligheten att överföras till kommande generationer, liksom risken för att cancer uppstår och de möjliga riskerna. 

Vad består genetisk rådgivning av

Genetisk rådgivning består av att utföra test som kan upptäcka genetiska sjukdomar. Det kan vara retrospektivt, när det finns minst två personer i familjen med sjukdomen, eller blivande, när det inte finns några personer med sjukdomen i familjen, görs med målet att verifiera om det finns en chans att utveckla en genetisk sjukdom eller inte..

Denna process är indelad i tre stadier, den första är en anamnesis, där personen fyller i ett frågeformulär, det andra steget är utförandet av fysiska, psykologiska och laboratorieundersökningar, i syfte att kontrollera om det finns tecken på någon genetisk sjukdom och möjliga mutationer , och det sista steget är utarbetandet av diagnostiska hypoteser baserat på resultatet av analysen av frågeformuläret och tentamen. Se vad är stegen för genetisk rådgivning. 

Prenatal genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning kan utföras under prenatal vård och indikeras främst vid graviditet i en avancerad ålder, hos kvinnor med sjukdomar som kan påverka utvecklingen av embryot och hos par med familjeband, till exempel kusiner, till exempel. Prenatal genetisk rådgivning kan identifiera kromosom 21-trisomi, som kännetecknar Downs syndrom, vilket kan hjälpa till i familjeplaneringen. Ta reda på allt om Downs syndrom. 

Personer som vill ha genetisk rådgivning bör söka en klinisk genetiker, som är den läkare som är ansvarig för att vägleda genetiska fall.